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* 2012届高考生物总复习 第3节 人类遗传病 高频考点突破 实验专题探究 第3节 人类遗传病 基础自主梳理 命题视角剖析 即时达标训练 基础自主梳理 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 (1)概念:受_____等位基因控制的遗传病。 (2)分类 ①显性基因引起的:如多指、并指、 _____________等。 ②隐性基因引起的:如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。 一对 抗VD佝偻病 2.多基因遗传病 (1)概念:受___________________控制的人类遗传病。 (2)特点:在群体中发病率比较高。 (3)病例:_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念:由____________引起的遗传病。 (2)病例:_______________、猫叫综合征。 两对以上的等位基因 原发性高血压 染色体异常 21三体综合征 思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后,可否生育正常的孩子?若能,生正常孩子的概率是多少? 二、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询 (1)对咨询对象进行身体检查,了解_________,诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式,判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、_________生育)等。 2.产前诊断 方法:(1)______ 检查、B超检查。(2)孕妇______检查。(3)_______ 诊断。 家族病史 选择性 羊水 血细胞 基因 三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的_____________,解读其中包含的__________。 2.参与人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国,中国承担1%的测序任务。 3.有关人类基因组计划的几个时间: (1)正式启动时间:1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年 4.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_________万个。 全部DNA序列 遗传信息 2.0~2.5 高频考点突破 常见人类遗传病归类 即时应用(随学随练,轻松夺冠) 1.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D佝偻病 X染色体 显性遗传 XaXa×XAY 选择 生男孩 B 红绿色盲症 X染色体 隐性遗传 XbXb×XBY 选择 生女孩 C 白化病 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 选择 生女孩 D 并指症 常染色体 显性遗传 Tt×tt 产前基 因诊断 解析:选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,夫妻基因型为XaXa×XAY,则后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩正确;红绿色盲症为X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY,则后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生女儿正确;并指症为常染色体显性遗传病,夫妻基因型为Tt×tt,后代中儿子与女儿的患病率相同,因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常;白化病为常染色体隐性遗传病,夫妻基因型为Aa×Aa,后代中儿子、女儿患病的概率相同,不能通过性别来确定胎儿是否正常。 单基因遗传病的判定 根据以上特点,在分析遗传系谱图时,可按以下步骤进行: 1.先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 (1)遗传系谱图中,双亲正常,子女中有患病的时,则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中,双亲患病,子女中有正常的时,则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。 2.其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正常,而其女儿中有患者(即父正女病),就一定是常染色体隐性遗传病;若出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正),就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定:在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者,而其女儿有正常的(即父病女正),就一定是常染色体显性遗传病;若出现母亲正常,而其儿子有患者(即母正儿病),就一定是常染色体显性遗传病。 3.不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方向推测。 即时应用(随学随练,轻松夺冠) 2.以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( ) A.③①②④ B.②④①③ C.①④②③ D.①④③② 解析:选C。①③中出现“无中生有”,为隐性遗传病;①中女性患者的父亲表现正常,属于常染色体隐性遗传病;③中女性患者
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