非介入性产前诊断结果解读演示课件.pptVIP

肺栓塞检查 对可疑患者推荐行加压静脉超声成像(compression venous ultrasonography, CUS)检查，即通过探头压迫观察等技术诊断下肢静脉血栓形成，静脉不能被压陷或静脉腔内无血流信号为DVT的特定征象。CUS诊断近端血栓的敏感性为90%，特异性为95% . 肺栓塞检查 心电图：对APTE的诊断无特异性。心电图早期常常表现为胸前导联V1~V4及肢体导联Ⅱ、Ⅲ、aVF的ST段压低和T波倒置，部分病例可出现SⅠQⅢTⅢ(即Ⅰ导联S波加深，Ⅲ导联出现Q/q波及T波倒置)，这是由于急性肺动脉堵塞、肺动脉高压、右心负荷增加、右心扩张引起。应注意与非ST段抬高的急性冠脉综合征进行鉴别，并观察心电图的动态改变。 . 非介入性产前筛查结果解读及注意事项 . 主要内容 产前诊断内容 论文分享 结果解读 注意事项 . 产检诊断方法 唐氏筛查 （11w-13w+6）（14w-20w+6） NT检查 11w-13w+6 胎儿3级结构检查20-24w 胎儿2级结构检查30-32w 胎儿染色体检测（羊水、脐血） 华大基因 . 唐氏筛查 产前筛查知情同意书 注意事项 . 唐氏筛查知情同意书 局限性：检出率70-85% 时间 AFP、HCG、E3 年龄、胎龄、体重 报告中的18-3体、开放性神经管缺陷（NTD）开放性脊柱裂（OSB）仅作参考 . 唐氏筛查知情同意书 低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。 产前筛查出高风险的孕妇，到遗传咨询门诊接受遗传咨询，接受进一步确诊检查。 . 唐氏筛查报告单 姓名 、体重、胎数、出生日期（公历） 孕周 超声日期：超声孕周，评估孕周 （胎儿孕周计算基于BPD 、孕囊）、 . 唐氏筛查报告单 项目 结果 单位 中位数倍数 参考范围 AFP 39.8 u/ml 0.50 0.65-2.5 B-HCG 73.8 ng/ml 2.8 0-2.5 uE3 4.53 nmol/L 1.33 0.5-2.0 . 唐氏筛查报告单 风险计算项目 筛查项目：21三体综合征 风险值：1:456 筛查结果：低风险 筛查项目：18三体综合征 风险值：1:10000 筛查结果：低风险 18 筛查项目：OBS 筛查结果：低风险 . 唐氏筛查报告单 建议与解释 本报告唐氏风险评估所依据的基本资料为你就诊时所提供。拿到本报告单时，请一定首先核实您的相关资料是否正确，若有不符之处，请及时与就诊医师联系，以便同我们反馈正确信息，校正资料获取正确报告。 . 唐氏筛查报告单 建议与解释 21三体或18三体高风险、临界风险，需要通过直接介入性产前诊断（通过绒毛、羊水、脐血等胎儿取材）；神经管缺陷（NTD）高风险请到有超声产前诊断资质的医院用超声排除 . 唐氏筛查报告单 建议与解释 低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性 请拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险及其他情况（年龄是否大于35岁，是否生患有以上或其他畸形的孩子或是否患有肿瘤等其他疾病）综合考虑，来建议您是否需要接受进一步的检查确诊。 . 论文分享 产前血清学筛查 检出多种染色体异常2118例分析 深圳北大医院 钟仕林等 . 论文分享 2118例产前血清学筛查提示21三体高风险、18三体高风险，神经管缺陷高风险、临界风险或单项指标异常的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体 . 结果：不同指征的产前诊断结果分析 高风险 染色体异常 21三体 18三体 13三体 染色体数目异常 染色体结构异常 21三体 49 21 3 1 28 21 18三体 9 0 6 0 6 3 NTD 2 1 0 1 1 1 临界 5 2 0 0 3 2 单项异常 3 0 1 0 1 2 合计 68 24 10 1 39 29 . 结果：不同指征的产前诊断结果分析 其中3例临界风险检出染色体数目异常为： 1例21三体风险度1/297,中孕期3级彩超未见异常----21三体 1例21三体风险度1/470,中孕期3级彩超（胎儿左心室强光点、胃泡偏小）----21三体 1例21三体风险度1/431,彩超：羊水过少----69，XXX . 结果：不同指征的产前诊断结果分析 其他： 45，XN,-21/46;45，X/46,XX; 47，XXX,t（2:；13)（q33；q12）/47，XXX-继续 结构异常：14例易位、4倒位、 非平衡性染色体异常11例（表型正常）缺失7例、未知来源的附加片段2例、插入1例、标记染色体1例 . 结果： 临界风险的染色体异常检出率3.19%