家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的-第二军医大学学报.PDFVIP

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2018-08-19 发布于天津
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家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的-第二军医大学学报.PDF

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家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的-第二军医大学学报

第二军医大学学报 · · ；（）２００６Ａｒ２７４３５８ｐ　　　ＡｃａｄＪＳｅｃＭｉｌＭｅｄＵｎｉｖ ·专题报道· 家族性腺瘤性息肉病患者ＡＰＣ基因胚系突变的初步研究  楼征，于恩达，孟荣贵，傅传刚，刘连杰，徐晓东，王颢，郝立强　　（第二军医大学长海医院普通外科，上海）２００４３３［摘要］探讨国人家族性腺瘤性息肉病（）患者基因胚系突变的特点。对我院年月至年目的：ＦＡＰＡＰＣ方法：２００４３２００５３　月收治的例患者运用变性高效液相色谱技术检测基因，对可疑突变者进行测序。变性高效液相色谱６ＦＡＰＰＣＲ ＡＰＣ结果：检测共发现个可疑突变片段，经测序证实个片段均存在突变。其中，号外显子例，号内含子例。结论：国３ＤＮＡ３１５２１４１人ＦＡＰ患者相同基因型ＡＰＣ基因突变可有不同表现型。［关键词］腺瘤息肉病，结肠；基因；突变ＡＰＣ　［中图分类号］［文献标识码］［文章编号］（）Ｒ７３５．３Ａ０２５８８７９Ｘ２００６０４０３５８０４　　　　　　　　　：ＧｅｒｍｌｉｎｅＡＰＣｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｏｌｏｓｉｓａｒｅｌｉｍｉｎａｒｓｔｕｄｇｐｐｙｐｐｙｙ  ，，，，，，，（ＬＯＵＺｈｅｎＹＵＥｎｄａＭＥＮＧＲｏｎ ｕｉＦＵＣｈｕａｎ ａｎＬＩＵＬｉａｎｉｅＸＵＸｉａｏｄｏｎＷＡＮＧＨａｏＨＡＯＬｉ ｉａｎＤｅａｒｔ ｇｇｇｇｇｊｇｑｇｐ，，，，）ｍｅｎｔｏｆＧｅｎｅｒａｌＳｕｒｅｒＣｈａｎｈａｉＨｏｓｉｔａｌＳｅｃｏｎｄ