05骨髓增生性疾病.doc

骨髓增生性疾病 红细胞增生-真性红细胞增多症；粒细胞增生-慢性粒细胞白血病；巨核细胞增生-原发性血小板增多症；原纤维细胞和成骨细胞增生-原发性骨髓纤维化；骨髓进行的是有效造血； 一种细胞增生为主，常伴有其他细胞增生；各种增生之间可能互相转化；细胞增生也可以发生于肝脾淋巴结等髓外组织； 真性红细胞增多症 病理： 患者全身皮肤和粘膜充血、血管充盈、可有出血和血栓； 临床表现： 早期可无症状而偶尔查血常规发现，Hct60%时血液粘度明显增加而有症状； 皮肤粘膜-皮肤深红色、结膜类似结膜炎样充血、搔痒（热水澡后加重）； 高血压 肝脾肿大； 神经系统-头痛、头晕、耳鸣、眩晕； 出血和血栓-血栓由于血粘度增高，比较多见，出血较少； 辅助检查： 血液： RBC-Hb男性180g/L 女性170g/L，Hct 60-80%较多，由于铁相对不足导致小细胞低色素的红细胞；EPO 不高可鉴别继发性真红； WBC增加，NAP活性显著增加（继发真红的NAP多正常）； 血小板增加； 放射性核素测定血容量增加（由于红细胞容量增加），血液粘度增加； 骨髓： 3系显著增生，尤其是红系，贮存铁减少； 血液生化： 血氧饱和度正常（可鉴别继发真红）、尿酸增加、血清铁降低、EPO减少、VB12和VB12结合力增加； 诊断标准： 3条主要标准；前2条主要标准+任意2条次要标准； 主要标准： 放射性核素测定红细胞容量增加（男36ml/kg 女32ml/kg）； 动脉血氧饱和度92%； 脾大； 次要标准： 白细胞增加12；NAP活性增加；血小板增加400；VB12或VB12结合力增加； 鉴别诊断： 假性红细胞增多-血容量减少，导致浓缩； 继发性红细胞增多-慢性缺氧导致的，或肿瘤异常分泌EPO（如肾癌），骨髓红系增生或正常、无白细胞和血小板增加、NAP活性正常、EPO增加、细胞外铁和血清铁正常、无脾大； PV 继发性红细胞增多 假性红细胞增多 红细胞容量↑ ↑ ↑ - 动脉血氧饱和度 - 可能↓ - 脾大 ＋ － － WBC ↑ - - NAP积分 ↑ - - 血小板 ↑ － － VB12和结合力 ↑ － － EPO ↓ ↑ - 血清铁 ↓ － － 骨髓 3系增生 红系增生 正常 CML-脾大+粒细胞增多有类似之处，但CML Ph染色体和融合基因阳性，NAP积分降低，PV正好相反； MF-主要靠骨髓活检，PV髓外造血明显，晚期才合并骨髓纤维化而且范围小、程度轻； 治疗： 放血疗法： 每2-3天放血200-400ml，目标是RBC6×109/L、Hct0.5；年轻人可单纯放血，老年人易并发血栓，要同时补充等容积的血浆； 化学治疗： 通过抑制骨髓增殖起到治疗作用； 羟基尿、马利兰； 32P选择性内照射； 原发性血小板增多症 为骨髓巨核系恶性增殖性疾病，又称为出血性血小板增多症，伴出血及血栓形成，脾大常见； 临床表现： 出血-多为首发表现，因此就诊而发现本病，由于血小板功能缺陷； 血栓和栓塞-肝脾静脉、肠系膜静脉、下肢静脉、颅内动脉、肢端动脉血栓，下肢血栓可能导致肺栓塞； 脾大-切脾要谨慎，可能进一步提高plt； 辅助检查： 血象-血小板1000-3000×109/L，可见巨型血小板，偶见巨核细胞碎片；对肾上腺素反应消失是特征表现； 骨髓象-各系增生明显，巨核细胞增生为主； 诊断： 临床表现与本病符合（出血、血栓、脾大），血小板1000×109/L，除外继发性血小板增多（炎症、肿瘤、切脾后、手术创伤、药物等）、真红、慢性粒细胞白血病，可以诊断； 继发性血小板增多-一过性、plt1000、血小板功能正常、无脾大、无血栓和出血倾向； 治疗： 32P口服或静脉注射； 控制出血和血栓-阿司匹林（出血多继发于血栓形成）、抗凝； 化疗降低血小板数量-羟基脲、白消安； 原发性骨髓纤维化 原因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生，常有髓外造血，主要在脾，其次在肝和淋巴结，外周血出现幼稚和异形红细胞（泪滴样红细胞）和骨质硬化，骨髓常干抽，活检证实纤维组织增生是其特点； 病理： 骨髓纤维化、肝脾和淋巴结的髓外造血； 临床表现： 主要症状是乏力（由于贫血）和脾大导致的压迫症状，巨脾是特征，质地坚硬、表面光滑、无触痛； 辅助检查： 血象： 正细胞常色素性贫血，DC可见泪滴样红细胞、异形红细胞、有核红细胞，白细胞增高、外周血可见幼稚粒细胞15%、NAP活性增加、无Ph染色体； 血小板可增加； 骨髓： 干抽，活检示非均一一致的纤维组织增生； 骨髓干抽-提示AA、MF、AML； 其他： 肝脾穿刺-三系均增生，类似骨穿刺涂片； X线-骨质硬化，骨密度增加； 99mTc显象-肝脾大量聚集而躯干骨和四肢骨近端不显影； 血尿酸增加； 诊断： 必要条件-骨髓活检