染色体病(专升本).ppt

臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 倒位环 (inversion loop) 倒位(inversion，inv) 倒位(inversion，inv) 倒位(inversion，inv) 倒位环 (inversion loop) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 4q25 20q12 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) A B C D 四射体 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位(translocation，t) 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 p21 q31 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 6q22 11p15 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) Chromosome Painting 比较基因组杂交(CGH) 染色体涂染(Chromosome Painting) DNA纤维荧光原位杂交(DNA fiber-FISH) 荧光原位杂交(FISH) 人类细胞遗传学研究进展 CGH CGH 包括染色体数目异常和结构畸变两大类。 染色体畸变 单倍体(haploid，n)：含有一个完整染色体组的精、卵细胞称单倍体。 二倍体(diploid，2n)：含有两个染色体组的体细胞称二倍体。 22+X, 22+Y 44+XX, 44+XY 染色体数目异常 染色体数目异常 体细胞染色体数目在二倍体基础上整组增加或减少，形成单倍体(n)和三倍体(3n)、四倍体(4n)，将三倍体以上的细胞称为多倍体(polyploid)。 整倍体(euploid)异常 三倍体(triploid)：指由三个染色体组组成的 体细胞，即3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid)异常 三极纺锤丝 (tripolar spindle) 三倍体(triploid)：指由三个染色体组组成的 体细胞，即3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid)异常 三倍体(triploid)：指由三个染色体组组成的 体细胞，即3n＝69 染色体数目异常 整倍体(euploid)异常 ? 双雄受精(diandry)：两个精子同时进入一个卵子受精。 ? 双雌受精(digyny)：第二极体未排出。 四倍体(tetraploid)：指由四个染色体组组成 的体细胞，即4n＝92 染色体数目异常 整倍体(euploid)异常 ? 核内复制(endoreduplication) 核内复制 双倍染色体 四倍体(tetraploid)：指由四个染色体组组成 的体细胞，即4n＝92 染色体数目异常 整倍体(euploid)异常 ? 核内复制(endoreduplication) ? 核内有丝分裂(endomitosis) 染色体数目异常 体细胞染色体数目在二倍体基础上增加或减少1条(2n＋1或2n－1)或数条染色体。 非整倍体(aneuploid)异常 亚二倍体(hypodiploid): 比二倍体减少1条或几条染色体的细胞。缺少某序号的染色体，称该号的单体型(monosomy)。 染色体数目异常 体细胞染色体数目在二倍体基础上增加或减少1条(2n＋1或2n－1)或数条染色体。 非整倍体(aneuploid)异常 亚二倍体(hypodiploid) 超二倍体(hyperdiploid)：比二倍体增加1条或几条染色体的细胞。其中增加1条某序号的染色体，称该号的三体型(trisomy)。 三体型比单体型的症状轻 性染色体三体型比常染色体三体型更有“耐受性”。 染色体数目异常 体细胞染色体数目在二倍体基础上增加或减少1条(2n＋1或2n－1)或数条染色