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Rothmund―Thomson综合征责任基因RECQL4与肿瘤关系的研究进展 　　[摘要] Rothmund-Thomson综合征（RTS）是一种少见的常染色体隐性遗传病，有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点，RECQL4基因突变是部分病因。RECQL4蛋白功能复杂多样，其与DNA复制、DNA损伤修复、染色体端粒维持以及基因组稳定性相关。RTS患者RECQL4突变导致其解螺旋酶活性缺失，并出现基因组不稳定，可能是其癌症易发的原因。在其他类型肿瘤如乳腺癌、前列腺癌中，RECQL4则表现为癌基因的特性，其可促进肿瘤的生长、存活、侵袭及转移，RECQL4高表达提示预后不佳。此外，RECQL4还与胃癌化疗耐药相关。RECQL4与肿瘤关系密切，在此作一综述。 　　[关键词] RECQL4；肿瘤；Rothmund-Thomson综合征 　　[中图分类号] R758.54 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2017）01（a）-0036-04 　　[Abstract] Rothmund-Thomson syndrome （RTS） is a rare autosomal recessive genetic disease， characterized as premature aging， osteosarcoma and skin cancer predispo