数学认知手册十六章译文.docVIP

唐氏或X 染色体易损综合症女孩的数学表现 不仅对正常群体的数学能力的研究促进了数学认知的发展，对数学障碍的研究也对此作出了贡献。在本章中我们将回顾两类由于基因障碍导致的数学障碍在研究。开始先简要复习一下唐氏和X 染色体易损综合症，然后把目光投向关于综合症患者的数学能力与数学障碍的研究上。虽然这些研究处于早期阶段，但是却能够使 人了解到导致数学障碍的认知机能障碍，以及数学能力的生物学基础。 唐氏或X 染色体易损综合症 唐氏综合症是一种偶发的染色体异常，在女性中的发病率大约在1：2000到1：5000之间。它的发病是由于女性体内的2条X染色体中的一条完全或部分缺失导致的。正常人体一般是由46条染色体组成，对于女性，2条性染色体都是X染色体，因此，一个正常女性的染色体组型是46xx。在唐氏综合症患者中大约60％的患者是由于一条x染色体的完全缺失，而其余的45条完好无损。与部分x染色体缺失相比，这种完全的染色体缺失表现出更为严重的损伤。唐氏综合症的躯体特征主要有：网状颈，发育不成熟，身材矮小，但是很多女性唐氏综合症患者没有明显 的躯体特征。 由于不同的染色体组型，随机的x染色体失活会影响到唐氏综合症的不同的表现型。因为染色体失活，一个女性发展中的典型过程，女性的2条x染色体中的一条失活，因此，典型的女性拥有两组细胞型，一种是来自父亲的x染色体，具有活性，而来自母亲的x染色体失活，另一种则正好相反。在失活的x染色体上的基因，没有失活而得以表达，这些基因或许会在有部分染色体缺失的女孩身上得以表达。如果一个细胞中的一条x染色体得以表达，那么x染色体失活的过程并未启动。因此，在经典的45x组型的案例中，并没有发生染色体失活的过程。另外一种影响唐氏综合症表现型的观点是单一的或是完好无损的x染色体是来自父亲还是母亲。(Skuse, James, Bishop, et al., 1997)这样认为，但其他人并未发现有力的证据支持这一观点。 X染色体易损综合症 1943年，Martin and Bell描述了一个患有家族性智力发育迟滞的家谱。直到1969年，Lub报告了能够影响家庭成员的位于x染色体上的一个易损位点，这种障碍才被命名为Martin –Bell 综合症。此时，这种障碍被称为x染色体易损综合症，并认为这种易损位点是智力发育迟滞的主要的家族因素。 x染色体易损综合症的发病率大约是1：1000到1:6000 之间。有多样化的躯体表现，具体的面部特征如：长脸和突出的耳朵是其较为显著的标志，但是也有很多 此类患者并无此类特征。 大多数的案例中，x染色体易损综合症是由x染色体上的单个基因突变导致的，1991年，这些基因被称为x易损智力发育迟滞基因。这种基因是三件联体，在它的突变阶段，基因是不稳定的复制，因此在后代中得以延续。 。不论是正常的状态和突变脆弱的x精神发育迟滞基因含有多达54重复序列的三个DNA碱基对(例如三核甙酸,重复),特别是胞核嘧啶与嘌呤。( CGG repeats; Fu et al.,1991)当扩张,重复超过一个完整的突变。甲基化酶和转录沉默关闭基因,有效地减少,最终带来了在脆弱fmrp X精神发育迟滞蛋白质,临床表现为Gartler综合征。Both normal and mutated states of the fragile x mental retardation gene contain up to 54 repeated sequences of three DNA base pairs (i.e., trinucleotide repeats), specifically cytosine guanme-guanine ( CGG repeats; Fu et al.,1991)When an expansion exceeds -200 repeats, it is a full mutation. Hypermethylation and transcriptional silencing effectively shut down the gene, ultimately leading to reduction in fragile X mental retardation protein (fmrp) and to clinical manifestations of the syndrome (Hansen, Gartler. Scott. Chen, Laird, 1992; Pai et al., 1994; Pieretti et al.1991). 除了正常的和完整的突变状态的x易损智力发育迟滞基因。中间的CGG复制，(i.e., -55 to 200