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基因的认识及发展PPT

第二章 基因的认识及发展;Garrod: 一个突变基因 --- 一种代谢缺陷 One Mutant Gene --- One Metabolic Block;1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型在一个雌雄嵌合体上回复成正常眼色 1933年比德尔和伊弗鲁西(Ephrussi)提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响 芽盘,成 虫盘 (imaginal discs) + :鲜红的 (bright red) v :桔黄色眼 (vermilion) cn : 橙红色眼(cimnabar) sc : 暗红色眼 (scarlet)。;;;;1941 Beadle Tatum 提出: “ one gene one enzyme” hypothesis ; 乙酰鸟 鸟氨酸精 精氨琥珀 精氨琥珀 氨酸酶 氨甲酰酶 酸合成酶 酸裂解酶 ↓ ↓ ↓ ↓ N- 乙酰 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨 精氨酸 鸟氨酸 琥珀酸 氨甲酰磷酸 天冬氨酸 图 2-4 精氨酸生物合成途径 ;Beadle and Tatum: 一个基因 --- 一种酶 One Gene --- One Enzyme;红色链孢霉实验 (1);红色链孢霉实验 (2);第二节 人类酶缺陷的遗传基础;二、 白化病(albinism) 酪氨酸酶 酪氨酸酶 酪氨酸 多巴 多巴醌 多巴色素 5,6 二羟吲哚 +蛋白质 吲哚 5,6 醌 黑色素 黑素蛋白;三、苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU) 蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 ;;;第三节 遗传咨询和产前诊断;二、产前诊断(prenatal diagnosis);产前诊断采集标本的方法: 羊膜穿刺抽取羊水,收集胎儿脱落细胞; 或从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞; 或直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞进行检测; 超声波可用于产前诊断神经管缺陷,如 无脑儿,脊椎裂和水脑儿。 胎儿镜(fetoscope)又称羊膜镜或宫腔镜 产前诊断的方法: 细胞学,生物化学,分子生物学;;三、携带者的检出;美国犹太人中 本病基因频率为 0.013-0.016, 杂合子占3.24%, 酶基因定位于15q23-q24。 自1969年起 13个国家的73个城市开展携带者筛查, 使本病的发生率降低 65-85%。;四、分子病(molecular diease);;第四节 基因的精细结构和顺反测验;;;;;Benzer 顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene ;;思考题

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