狼疮疑难病例讨论PPT.ppt

儿科疑难重症诊治思路风湿免疫病高级研讨班 病例讨论;唐某某，男，14岁主诉：间断发热1月，发现血三系减低2周。入院日期：2012年3月22日;现病史; 患儿于入院前1个月无明显诱因出现发热，表现为间断高热，最高体温40℃，伴乏力，偶有咳嗽，不伴畏寒、寒战，无皮疹及关节痛。当地医院按上呼吸道感染治疗，无明显效果。; 入院前2周当地医院查WBC↓2.6×109/L，HGB↓61 g/L，PLT↓37×109/L；尿常规蛋白（+++）、潜血（+++）；24小时尿蛋白3.53g；Alb↓27.6g/L，BUN↑14.9mmol/L，Cr↑168.6μmol/L；补体C3↓0.49g/L，C4↓0.06g/L；ANA 1：300(颗粒型），抗ds-DNA弱阳性。; T 36.2℃、P90次/分、R20次/分BP140/90mmHg、WT64Kg。 神清，精神弱。全身皮肤未见出血点，未及肿大浅表淋巴结，颈软，无抵抗，双侧瞳孔等大等圆，咽无充血，扁桃体无肿大。双下肺呼吸音稍低，双肺呼吸音稍粗，未及干、湿性啰音。心率90次/分，律齐，各瓣膜未及杂音，腹部膨隆，肠鸣音正常，肝脾肋下未及，可及移动性浊音。双下肢无水肿，关节无肿痛。四肢肌力、肌张力正常，病理征阴性。 ;诊治经过; 继口服泼尼松，并予氢氯噻嗪、倍他乐克。 血常规WBC9.10×109/L,N% 80.1%, HGB 69g/L,PLT 9×109/L。尿常规蛋白 3g/L,红细胞 2990.9/μL，24小时尿蛋白定量2.9g。肝肾功Alb 29g/L，LDH 451U/L，BUN 30.03mmol/L，Cr 343μmol/L。 完善病原学相关检查除外感染。;免疫方面;血液方面;影像学检查;血压问题;提出问题;问题1;1．颊部红斑 2．盘状红斑 3．光过敏 4．口腔溃疡 5．关节炎 6．浆膜炎 胸膜炎或心包炎。 7．肾脏病变 尿蛋白≧0.5g/24h或+++，或管型。 8．神经病变 9．血液学 溶血性贫血或白细胞减少，或血小板减少。 10．免疫学异常抗dsDNA抗体+，或抗Sm抗体+，或抗磷脂抗体+。 11．抗核抗体;该患儿为青春期男性，急性起病，亚急性病程，存在血液系统受累、肾脏受累、多浆膜腔积液、ANA阳性。除外各种感染性疾病和肿瘤性疾病。 患儿病初外院抗ds-DNA阳性，可能是经激素治疗后ds-DNA转阴。 为明确诊断，应行肾脏穿刺病理检查。;问题2; 患儿存在贫血、网织红细胞升高、血涂片可见破碎红细胞、乳酸脱氢酶升高、Coomb’s试验阴性，提示微血管病溶血性贫血，加之患儿存在血小板减少、发热、肾脏损害（血尿、蛋白尿、肾功能不全），高度提示血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy，TMA）。;TMA是微血管病性溶血性贫血、血小板减少及微循环中血小板血栓造成器官受累的急性临床综合征。虽然病理上微血管的病变一致，但病因多样。经典的TMA指HUS和TTP。 HUS多见于儿童，肾功能损害更明显；TTP多发生于成人，神经系统症状突出。 以TMA起病的儿童SLE报道较少。; 患儿肾功能不全加重，血压升高。入院第3天开始行血浆置换3次，患儿血小板恢复至140×109/L，LDH降至311U/L，Cr99μmol/L，BUN17.55mmol/L。后加用卡托普利联合降血压，患儿血压维持在140/90mmHg左右。 患儿血栓性微血管病的症状经血浆置换后好转，但该病确诊需病理证实。;问题3; 肾小球细胞数增多，弥漫性系膜细胞及局灶节段性内皮细胞增生。部分毛细血管襻受压变窄闭塞。基底膜阶段性增厚，伴系膜插入和双规形成，可见襻坏死及入球小动脉坏死。内皮下、系膜区可见嗜复红物质沉积。肾小管上皮细胞可见浊肿及空泡变性，管腔内可见红细胞管型。小叶间动脉管壁增厚、管腔狭窄，内皮细胞增生、肿胀，内膜水肿。;;;;;;; IgG、C3、C1q阳性，弥漫性沿血管襻???系膜区颗粒样分布。; 患儿肾脏病理提示小叶间动脉管壁增厚、管腔狭窄，内皮细胞增生、肿胀，内膜水肿，支持TMA诊断。 患儿肾脏病理免疫荧光C1q阳性，支持SLE诊断。;治疗及预后;点评要点; 一旦确诊TMA后应尽快进行血浆置换，如无立即进行血浆置换的条件，可先输注大量血浆直到可进行血浆置换。本例患儿入院后结合临床表现及实验室检查结果符合TMA，行血浆置换后，TMA症状得到缓解，治疗顺利。; 肾脏内微血管血栓的形成，肾素-血管紧张素系统激活，患儿高血压不易控制，而高血压会使血管内皮细胞受损，加重TMA，形成恶性循环，因此应积极控制血压，监测肌酐的情况下早期应用ACEI类药物降低肾素-血管紧张素活性。 ; SLE患者合并TMA的患儿较少，相关研究较少。该病早期得不到及时有