遗传代谢性疾病患儿的护理PPT.pptxVIP

儿科护理学第16章 遗传代谢性疾病患儿的护理目 录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234学习目标识记复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现 学习目标运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 一、概述遗传病的分类染色体病 单基因遗传病线粒体病 多基因遗传病 基因组印记 二、21-三体综合征病因1．孕母高龄 孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％ 35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％ 2．其他因素 孕期发生病毒感染，接受放射线、同位素照 射，接触有毒物质，应用化学制剂二、21-三体综合征发病机制 亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，致使细胞内存在一条额外的21号染色体。可分三种类型。1. 标准型约占本病的95％，染色体总数为47条，核型为47，XY，+21。其发生系因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离使患儿体细胞多一条额外的21号染色体所致。2. 易位型约占2.5％~5％，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。常见为D／G易位，核型为46,