遗传学2010-9-单基因遗传PPT.ppt

第四章 单基因遗传病;第四章 单基因遗传病;;第二节 常染色体显性遗传病 （autosomal dominant inherited disease,AD） 一、特征 1.患者双亲之一为患者。 2.患者同胞有1/2为患者。 3.男女患病机会均等。 4.连续传代。 家族性多发性结肠息肉家系 ;二、亚型 完全显性 Complete dominance 并指症 ;2. 不完全显性或半显性 incomplete dominance semidominance 软骨发育不全（achondroplasia)是一种由于软骨内骨化缺陷而引起的先天性发育异常。主要影响长骨生长，临床表现短肢型侏儒，智力及体力发育良好。;3. 共显性(codominance) 4. 不规则显性(irregular dominance) 表现度（expressivity）:基因在外显的的前提下，性状 表现的程度。