遗传性大肠癌hnpccPPT.pptVIP

;; 概 念;遗传性大肠癌分类;遗传性大肠癌遗传学特点 ; 临床诊断标准;Amsterdam-I Criteria;Amsterdam-II Criteria;日本HNPCC临床诊断标准;Amsterdam标准的问题;遗传学基础;CARCINOGENESIS;中国人HNPCC的临床病理特征 ;HNPCC的分子病理检测;54.5% HNPCC家系和50%的sHNPCC家系中发现基因突变，国外报道40-80% 9个突变中6个hMLH1突变、3个hMSH2基因突变，说明 hMLH1多见,需要进一步研究 3个hMLH1基因18外显子突变，而且2个突变位点一致 内含子序列突变的功能需要进一步 所有发现的突变均为新突变 ;研究HNPCC的临床意义;HNPCC的外科治疗 ;我们的观点;家族性腺瘤性息肉病（FAP） ;FAP的分类 ;遗传学基础 ;FAP的临床特征 ;外科治疗措施;Peutz-Jeghers syndrome（ PJS）亦称黑斑息肉综合征 以消化道错构瘤性息肉、口唇、口腔颊部粘膜、指趾端跖面黑色素斑沉着为特点 常染色体显性遗传性疾病 LKB1/STK11???因突变而来 ;外科治疗;家族性大肠癌（familial colorectal cancer，FCC）的概念比较模糊，其定义为：大肠癌或大肠腺瘤患者家庭中还有其他亲属患有大肠癌或相关肿瘤