疾病名进行性核上性麻痹.PDFVIP

【疾病名】进行性核上性麻痹 【英文名】progressive supranuclear palsy 【缩写】 【别名】oculocervical dystonia；Steele-Richardson-Olszewski综合征； 核上性麻痹综合征；斯-里-奥三氏综合征；眼颈肌张力障碍 【ICD 号】G23.1 【概述】 进行性核上性麻痹 (progressive supranuclear palsy，PSP)是以脑桥及中 脑神经元变性及出现神经元纤维缠结 (NFT)为主要病理改变的进行性神经系统变 性病。由于本病有头部过伸的肌张力障碍姿势及眼球运动障碍，也称为眼颈肌 张力障碍(oculocervical dystonia)。 本病 Posey(1904)首先报道，1963年Richardson与Steele和Olszewski 把进行性核上性麻痹作为临床病理的独立疾病。1972年Steele详细描述本病 的临床病理特征，亦称 Steele-Richardson-Olszewski综合征，当时医学文献 中已有 73例PSP病例报告，其中尸体解剖 22例，几乎在每个大的神经疾病中 心都有几例，因此 PSP并非罕见。 本病主要临床特征是姿势不稳、运动障碍、垂直性核上性麻痹、假性延髓 性麻痹和轻度痴呆等。 【流行病学】 尚未查到较全面的发病率统计学资料。多在45～75(平均 50)岁发病，病程 6～10 年，男性多于女性。 【病因】 PSP病因不明，尽管有极少的家族性线索，但缺乏遗传学证据。本病在脑 干有类似嗜睡性脑炎样神经元纤维缠结，有人怀疑与慢病毒感染有关，但目前 在中毒、脑炎、种族及地理因素方面均无病因线索。 【发病机制】
PSP时，纹状体对  F-多巴摄取减少，D R 密度降低。多巴胺(DA)和高香草 酸(HVA)含量减少；胆碱能神经元亦受累，胆碱乙酰转移酶活性降低。额叶、纹 状体、丘脑、小脑葡萄糖代谢或葡萄糖利用率及氧代谢 明显降低，以额叶最 明 显，少数患者可显示为弥漫性糖代谢降低，但以额叶和纹状体较明显，与PD时 纹状体代谢正常或增高不同，可能有助于两者的鉴别 。 病理特征：肉眼可见广泛脑萎缩，包括苍白球、黑质等，侧脑室及第三脑 室扩大。镜下可见黑质、苍白球-纹状体通路、四叠体上丘、导水管周围白质明 显的病理改变，致密的 NFT 呈特征性分布，神经纤维网丝形成。后者是镶嵌在 神经纤维网上丝状结构，不依赖 NFT 单独出现，提示 PSP是起源于细胞骨架的 弥漫性疾病。此外，在基底核及脑干还发现 Tau 蛋白阳性星形胶质细胞 。其他 非特异性病理改变包括神经元丧失及胶质细胞增生，大脑及小脑皮质可不受 累。 【临床表现】 1.患者多在 45～75(平均 50)岁发病，病程 6～10 年；起病隐袭，病程缓慢 持续进展，男性稍多。常见起始症状有疲劳、嗜睡、无故跌倒 (常为向后跌倒) 等，症状对称者约 81% 。运动障碍早期表现步态不稳及平衡障碍，约 63% 的病例 首发症状为步态不稳，行走呈大步态，双膝部呈伸直僵硬状，转身时双下肢交 叉，易跌倒，由于眼-前庭功能障碍、躯干强直及少动所致 。这种步态与 Parkinson综合征患者小步态、急促步态及转身困难不同。 2.眼球运动障碍是本病特征性表现， 眼向上及向下凝视麻痹。一般先从 眼意志追随性下视麻痹开始，主诉看不到脚尖步行困难，或看不到桌上食品 取食困难，渐损及上视功能成为完全性垂直性注视麻痹，眼球固定于正中位 。 晚期 2/3 以上的患者可有双眼侧视麻痹，1/3 的患者有核间性眼肌麻痹，部分 病人出现 眼会聚不能，瞳孔缩小，光反射及辐辏反射存在。存在头眼反射及 Bell现象说 明为核上性，晚期头眼反射消失为核性病损 。 3.常见构音不清、吞咽困难、咽反射亢进、舌肌僵硬和情绪不稳等假性延 髓性麻痹症状，可引起吸入性肺炎。可出现腱反射亢进、Babinski 征等锥体束 受损症状，情感失常，少数患者 由于强直、少动及面肌张力高使面部出现皱 褶，表现惊讶面容 。 4.认知及行为障碍出现较晚，约 52% 的病人在病程第 1 年出现，表现认知 功能减退、情感活动减少、痴呆及空间定向记忆测试 (spatial orientationmemory test)较