医学遗传学——遗传病的诊断与防治方案.pptVIP

遗传病的诊断与防治Diagnosis, Therapy and Prevention of Genetic Disorders;遗传病的诊断、治疗与预防;第一节 遗传病的诊断;遗传病诊断的主要内容：;一、病史采集;病史采集利于正确诊断;病史采集利于正确诊断;病例 2. 乳腺癌;病史采集利于正确诊断;病史采集利于正确预后;二、症状与体征;例 2. marfan’s syndrome ;三、家系分析;四、临床实验室诊断;（一）细胞遗传学（染色体）检查; 1、染色体检查的指征;染色体检查的指征;2、染色体检查的材料来源;（二）生化检查;（三）分子诊断(基因诊断);例：地中海贫血检测报告;1、分子诊断的基本技术——核酸分子杂交 ;2、基因诊断技术的应用;例1：镰状细胞贫血症的检验;第二节 遗传病的治疗;一、遗传病的传统治疗方法;Surgery Treatment 手术治疗;marfan’s syndrome;药物治疗和饮食治疗原则;禁其所忌;苯丙酮尿症病因;;去其所余;去其所余的方法;例1：青霉胺治疗肝豆状核变性;Case 2. Thalassemia;Case 3. Familial Hypercholesterolemia（家族性高胆固醇血症）;病史采集利于正确诊断;例：消胆胺治疗家族性高胆固醇血症;Case 3. Familial Hypercholesterol