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完全性雄激素不敏感综合征合并膀胱瘘$例报道及文献回顾
北 京 大 学 学 报 医 学 版
疑难罕见病例分析
完全性雄激素不敏感综合征合并膀胱瘘 例
报道及文献回顾
花克涵 杨磊 张晓威 白文俊 李清 徐 涛
北京大学人民医院泌尿外科 血管外科 北京
摘 要 雄激素不敏感综合征 是一种罕见遗传病 由于雄激素受体
基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女
性表型 手术切除隐睾及不同类型成形术可纠正畸形激素替代治疗也是术后康复的关键 本文报告 例 岁
患者社会性别为女性初因反复腹水及间断腹痛原因待查收入消化内科 体格检查超声核型分析激素水平等
检验检查符合完全性 转入泌尿外科行隐睾切除术术中发现膀胱顶壁紧邻脐中韧带与膀胱交界处有一瘘道
遂明确腹水原因予切除并送病理 病理结果提示睾丸组织细胞腺瘤及细胞巢状增生膀胱瘘口周
围组织非典型增生 出院后予雌激素替代治疗 睾丸切除术后雄激素合成障碍导致促性腺激素雌孕激素水平发
生变化后续雌激素替代治疗联合心理辅导可稳定激素水平并提高生活质量 患者有可疑家族史系谱图分析为
连锁隐性遗传但尚不能明确 对于膀胱顶壁瘘的成因本文提出 种假说直接手术损伤癌症局部复发以及脐
尿管异常发育但脐尿管发育异常与本病是否存在相关性仍需进一步研究
关键词 雄激素不敏感综合征睾酮睾丸切除术膀胱瘘脐尿管
中图分类号 文献标志码 文章编号
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