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研究背景 先天性白内障是造成儿童失明和视力损害的重要原因。 在我国，22％-30％盲童由先天性白内障致盲，占失明的第二位[1]. 。 发病率 : 发达国家：1?6 / 10 000 [2-3]. 发展中国家：5?15 / 10 000 [4-5]. 先天性白内障的主要治疗方法：手术。 先天性白内障手术特殊性 白内障的防治任重而道远 防治先天性白内障造成的视力障碍是世界卫生组织2020年消灭可避免视力下降的主要目标之一[1]。 先天性白内障相关基因 1.晶状体蛋白基因 (CRYAA, CRYAB, CRYBA1/A3, CRYBA4,CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS) 2.缝隙连接通道蛋白基因 (GJA1, GJA3, GJA8) 3.膜蛋白基因（MIP, LIM2） 4.细胞骨架蛋白基因（BFSP2） 5.转录调节因子基因 (HSF4, MAF, PITX3, PAX6) 6.铁蛋白轻链基因 (FTL) 7.成纤维生长因子基因 (FGF) 以上列举部分基因。 目的 发现导致此进行性青少年显性遗传性后囊下型白内障家系的致病基因和突变位点。 家系资料 临床特征 青少年起病: 14-20岁起病. 逐渐进展 晶状体后囊下型混浊 非综合征 临床资料 研究现状 实验设计 两个阶段 ： 第一阶段：选取 BFSP2 ,CRYGD, CRYBB2,EPHA2, CRYAB, PITX3,GJA8,CRYBA1/A3, MIP 9个基因作为候选基因，用候选基因筛选法。 第二阶段：如以上候选基因筛选未发现疾病相关突变，则采用“外显子组测序”技术或全基因组测序技术进行基因筛查，直至找到致病基因。 出现的可能突变均要与对照人群和人类基因组进行比对，确定突变的疾病相关性。 预期结果 在实验过程中发现该家系的致病基因和突变位点，并验证其突变是直接导致疾病发生的关键因素。 实验创新之处 1. 该家系四代成员均长期居住于汕头，由于汕头具有特殊的文化和种族特点，对于研究潮汕地区先天性白内障的致病因素和其他地区的区别具有特殊的意义。 2.该家系的临床特征特殊，国内外尚无报道。 3.实验方法上，根据以往报道的先天性白内障致病基因出现的频率及致病基因所导致的临床表型特征，采取候选基因筛查法 ，最大程度上减少了人力物力上消耗。 参考文献 1. Cui X, Gao L, Jin Y, Zhang Y, Bai J, Feng G, Gao W, Liu P, He L, Fu S: The E233del mutation in BFSP2 causes a progressive autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family. Molecular vision 2007, 13:2023-2029. 2. Zhang L, Gao L, Li Z, Qin W, Gao W, Cui X, Feng G, Fu S, He L, Liu P: Progressive sutural cataract associated with a BFSP2 mutation in a Chinese family. Molecular vision 2006, 12:1626-1631. 3. Gu Z, Ji B, Wan C, He G, Zhang J, Zhang M, Feng G, He L, Gao L: A splice site mutation in CRYBA1/A3 causing autosomal dominant posterior polar cataract in a Chinese pedigree. Molecular vision 2010, 16:154-160. 4. Zhu Y, Shentu X, Wang W, Li J, Jin C, Yao K: A Chinese family with progressive childhood cataracts and IVS3+1GA CRYBA3/A1 mutations. Molecular vision 2010, 16:2347-2353. 5. Yao K, Tang X, Shentu X, Wang K, Rao H, Xia K: Progressive polymorphic congenital cataract caused by a CRYBB2 mutation in a Chine