医学遗传学复习指南和题集 第03章 人类基因组学.pdf

第三章 人类基因组学 基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因 组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方 面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。 人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的 研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA 序列， 从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的 成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量 的工作。 后基因组计划（PGP）是在HGP 的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索 计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾 病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因 组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、 药学和相关产业产生重大影响。 HGP 的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因 的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手 段。本章扼要介绍了基因定位的方法和原理，及基因克隆的研究策略。 一、基本纲要 1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学的概念。 2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP 的基本目标；了解遗传图，物理 图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。 3.了解RFLP，STR 和SNP三代DNA 遗传标记的特点。 4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾 病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。 5.了解基因定位的各种方法的原理，尤其是连锁分析与LOD 值计算。 6.了解基因克隆的三种研究策略。 1 二、习题 A A （一）选择题（AA型选择题） 1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为___________。 A.遗传图 B.物理图 C.序列图 D.连锁图 E.基因图 2.下列不属于基因组学分支学科的是____________。 A.基因组文库 B.环境基因组学 C.疾病基因组学 D.药物基因组学 E.比较基因组学 3.科学家发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的__________。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 4.HGP是美国科学家在__________年率先提出的。 A. 970 B. 1985 C. 1990 D. 2005 E. 以上都不是 5.不属于结构基因组学研究任务是__________。 A.基因图 B.遗传图 C.物理图 D.序列图 E.三维转录图 6.用作遗传制图的遗传标记有一个发展的过程。第一代DNA遗传标记是__________。 A.序列标记部位 B.表达序列标记 C.限制性片段长度多态性 D.短串联重复序列 E.单核苷酸多态性 7.后基因组计划不包括__________。 A.药物基因组学 B.环境基因组学 C.蛋白质组学 D.比较基因组学 E.序列图制作 8.基因定位研究不需用的技术是__________。 A.连锁分析 B.放射杂种 C.原位杂交 D.YAC克隆 E.体细胞杂交 9.在基因组遗传图和物理图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。 A.STR B.SNP C.CpG岛