医学遗传学复习指南和题集 第05章 线粒体遗传病.pdf

第五章 线粒体遗传病 线粒体是细胞内相对独立而且重要的能量转换细胞器，内含有DNA分子。线粒体 的遗传特点表现为非孟德尔遗传方式。线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组 和核基因组两套遗传系统共同控制。线粒体 DNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的 tRNA、rRNA。绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核 DNA编码。因此，核DNA与线粒体DNA基因突变均可导致线粒体病。线粒体DNA突变 引起人类的疾病，已日渐受到人们的重视。 本章详细介绍了线粒体基因组的结构特点和线粒体DNA的遗传学特征。介绍了线 粒体DNA突变的类型，以及一些常见的人类线粒体遗传病。 一、基本纲要 1．掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。 2．熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。 3．掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。 4．熟悉几种常见的人类线粒体疾病。 5.了解线粒体DNA的复制、转录特点。 二、习 题 （一）选择题(A型选择题) 1．下面关于线粒体的正确描述是______。 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C.是一种完全独立自主的细胞器 D.只有极少量DNA，不起什么作用 1 E.线粒体中的蛋白质均来自细胞质 2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。 A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 3.符合mtDNA结构特点的是______。 A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状 D.重链（H链）富含嘌呤 E.轻链（L链）富含嘧啶 4.mtDNA的结构特点是______。 A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 5.下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。 A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能 6．线粒体遗传属于______。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 7.线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。 A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个 8．mtDNA编码线粒体中______。 2 A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B.约10%的蛋白质 C.大部分蛋白质 D.线粒体基质中的全部蛋白质 E.线粒体膜上的全部蛋白质 9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。 A.100余种 B.10多种 C.60多种 D.几十种 E.种类很多 10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。 A.色氨酸 B.赖氨酸 C.天冬酰胺 D.苏氨酸 E.异亮氨酸 11.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为___