医学遗传学复习指南和题集 第06章 多基因遗传病.pdf

第六章 多基因遗传病 多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾 病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与 隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗 传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估 计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。 一、基本纲要 1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患 性、阈值等。 2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3．熟悉多基因假说。 4．了解遗传度的计算方法。 5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。 二、习 题 （一）选择题(A型选择题) 1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症 2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 1 3.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 4.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因 5.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系 的再发风险是 。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 E．以上都不对 9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 10._______是多基因病。 A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down综合征 D.Marfan综合征 E.Turner综合征 11．唇裂属于_______。 A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体