矮身材儿童诊治指南-附解说词.pptVIP

矮小症病因分类 原发性 骨软骨发育不良 染色体病 宫内发育迟缓 继发性 慢性疾病 营养不良 内分泌疾病 特发性 遗传性矮小 体制性生长发育延迟 特发性矮小（ISS） GH激发试验的局限性 非生理性体外动态试验 所谓“正常”反应标准? 人为 存在年龄、性发育依赖性变化 GH定量精确性、重复性有限 患者花费、不适、副反应危险性 如何诊断病因 矮小患者病因诊断 必要性 诊断重要步骤 不仅仅鉴别GHD与非GHD （存在重叠） 评估IGF 鉴别1oIGFD与2oIGFD IGF1↓ 至少解释25%ISS 该不该做头颅MRI? GHD者 是否须做GH药物激发试验？ 是否该做GH激发试验 目前观点：Yes！ 鉴别GHD与GHI的最佳方法 可以评估其他垂体功能 决定是否须做MRI 反映GH治疗反应 指导日后成年患者治疗 GH治疗剂量 应根据需要和疗效进行个体化调整 目前国内常用剂量： 0.1~0.15 U/(kg.d)（每周0.23~0.35 mg/kg） 青春期GHD、Turner综合症、SGA、ISS和某些部分性GHD患儿，剂量应为0.15~0.20 U/(kg.d) （每周0.35~0.46 mg/kg） 注：WHO标准生长激素 1 mg=3.0 U GH用法与疗程 用法 每晚睡前皮下注射 1次 常用注射部位：大腿中部1/2的外、前侧面，每次更换注射点，避免引致皮下组织变性 疗程-视需要而定 通常不宜短于1~2年，过短不利患儿终身高获益 生长激素的剂型 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，水剂的增长效应稍好 副作用（一） 注射局部红、肿或皮疹： 通常数日即退，可继续使用，目前已甚少见 甲减：始治2~3月后 可予L-甲状腺素片纠正 糖代谢改变：长期、较大剂量使用GH可能引发Ins抵抗，空腹血糖和Ins上升，但很少超过正常高限，停药数月后即可恢复，在疗程中应注意监测 特发性良性颅内压升高： 可暂停治疗 加用小剂量脱水剂降低颅内压 副作用（二） 抗体产生 由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水溶液制剂抗体产生更少 副作用（三） 股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性 对无潜在肿瘤危险因素儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险， 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用 随 访 每3个月随访1次：测量身高，评估生长速率，IGF-I、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素 每年检查骨龄1次 疗程中应观察性发育情况，按需处理 The End 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在98年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1999，37；234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，共同制定了矮身材儿童诊治指南，发表于中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期。 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高-2 SD，或低于第3百分位数（-1.88 SD）。同时指南强调：因部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查 导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少机理目前尚不清楚。指南将矮身材的病因分为以下几类：第一类是非内分泌缺陷性矮身材，特发性矮身材属于此类；第二类是生长激素缺陷，GHD、Laron综合症等均属于此类；另外有因颅脑损伤和脑浸润病变导致矮身材的；小于胎龄儿、Turner综合症、软骨发育不全、慢性肾衰性矮小、性早熟等均归为其他。 对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。首先需要详细患儿母亲的妊娠情况、患儿的出生史、生长发育史，父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等；除常规体格检查外，应正确记录和测量当年身高和体重的测定值和百分位数，身高年增长速率、性发育分期等等。 常规的实验室检查应进行血、尿常规检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管酸中毒者宜作血氨及电解质分析；女孩应常规进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，需常规检测甲状腺激素。 除常规检查外，一些患者还需进行特殊的实验室检查以正确诊断 骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察，按其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Gruelich Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实