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产前诊断·病例分析 2014级麻醉班 第二小组 第二小组 目录 第二小组 背景介绍 产前诊断 是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态.是否患有疾病等方面进行检测诊断。 从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择 背景介绍 产前诊断对象： 反复早孕期自然流产 既往出生缺陷病史 家族分子遗传病史 神经管缺陷家族史 妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘 曾暴露于药物、病毒、环境危害； 父母近亲。 第二小组 背景介绍 血友病 为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 第二小组 背景介绍 血友病的分类 1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。在我国的发病率为3~4/10万人 　 特点：a .出血 b.出血形成血肿后可导致压迫症状： （1）周围神经受累 ，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。 （2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、 后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。 （3）压迫附近血管 可发生组织坏死 第二小组 病案介绍 孕妇，38岁，孕2产1，孕15周+2天。曾于8年前生育一男孩，于6岁时因齿龈、舌、口腔、鼻经常出血，膝、踝、肘等部位常于轻微外伤后出现瘀斑或出血不止现象而被确诊患有甲型血友病。家族史调查显示，本人与其丈夫非近亲婚配，该孕妇的一个哥哥曾患类似病症于2年前死亡，其他家族成员未出现类似症状。因担心再次生育甲型血友病患儿，要求进行产前诊断 第二小组 病案介绍 分别抽取该孕妇及其丈夫以及患病长子（先证者）外周血，提取DNA。同时抽取该孕妇羊水20ml，按常规方法提取DNA。通过PCR体外扩增DNA和限制性片段长度多态性（restriction fragement length polymorphisms，RFLP）连锁分析技术进行基因诊断，通过特异性核酸内切酶Bcl I 对扩增DNA进行酶切后。 第二小组 病案分析 1、通过该产前基因诊断结果是否可以判断该孕妇所孕胎儿患有甲型血友病？能否判定胎儿性别？ 能判定是否患有甲型血友病：PCR与RFLP结合起来扩增FⅧ基因内含Bcll和XbaI多态性位点的两个DNA片段；据酶切图谱分析这两个多态性位点的存在与否做为正常与血友病基因的遗传标志，通过家系连锁分析进行产前及基因携带者的基因诊断。 能判定胎儿性别：对高危胎儿可在妊娠12-16周进行羊水穿刺，获得胎儿DNA基因型和遗传表型后。应用 ZFY/ZFX的同源序列的引物进行双重PCR ，可准确诊断胎儿的性别。 第二小组 病案分析 2 、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导致的疾病？ 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子 Ⅷ （因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白，它与von Willebrand Factor（血浆血管因子）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。）编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病， 第二小组 病案分析 2.1、甲型血友病遗产方式是什么？该孕妇每生育一次，其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是多少？ 遗传方式：呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见 其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是1/2和0 如图所示：   第二小组 病案分析 3、临床上还有哪些疾病可以采取类似的方法进行产前诊断？ 在本临床病例中使用的产前诊断的方法是羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。 第二小组 产前诊断方法·羊膜穿刺术 羊膜穿刺术的应用 1.胎儿先天性疾病的诊断 对羊水细胞进行