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;“别嘌醇”致Stevens-Johnson综合征 （剥脱性皮炎）;;
每年220万患者出现药物不良反应
每年需花费1770亿美元
药物撤离市场的最主要原因之一
导致5%住院率
每年70万人伤残或死亡
排在美国住院病人死因的第6位
59%药物不良反应由药物代谢酶的遗传多态导致;药物治疗个体反应差异是普遍现象 ;药物有效性的个体差异;;药物代谢动力学;精准医学的演化;精准医学：个体化和人人受益;10q24.2;遗传变异的类型;...C C A T T G A C...;遗传因素引起个体差异的作用环节;通过检测药物相关基因，预先将患者分为：
（1）药物的应答组或无应答组
（2）药品不良反应的高风险组或低风险组
（3）设计个体化给药方案（选择合适的药品，计算给药剂量）
;科室相关药物;别嘌醇;别嘌醇;别嘌醇;别嘌醇;他克莫司;他克莫司;病例;病例;病例;检验结果;结果解读;启示;糖皮质激素冲击;PAI-1 4G5G基因型频率与股骨头坏死(%);ABCB1 3435CT基因型频率与股骨头坏死(%);糖皮质激素冲击;风险度;技术背景;正在应用的基因检测技术 ;实验室选择试验平台;我院开展药物基因检测情况;初期对所有位点进行准确性验证;各个平台实验室医院每年按期参与卫生部与上海临床检验中心的室间质评，目前为止所有医院参与检测次数达300次，通过率超过98%。;2012年1月起至今，200余家三甲医院采用数字荧光分子杂交测序技术，建立个体化治疗基因检测实验室，同时辅助实验室人员开展药物基因组学服务工作。;明确的操作SOP; 样本运送温度和时间的要求。DNA检测样本，可室温下运送， 建议8h内送至实验室。如所需运送时间较长，则应将样本置于冰上，必须保证样本与冰屑充分接触， 且冰屑应达到样本的高度，建议采集后4h内送到。
样本保存温度和时间的要求。用于DNA检测时，样本可在2~8℃ 保存72h。如果样本中含有红细胞，应尽可能去除红细胞后，再进行冻存。
DNA：如果纯化后的DNA无DNA酶的污染，则可在TE缓冲液中室温保存26周；2-8℃保存一年；-20℃保存7年；-70℃保存7年以上。怀疑可能存在 DNA酶污染的样本，则保存在-20℃以下。
;目前可检测的药物范围;依托的数据库;首批开通的项目;送检地点及报告发放;???谢聆听！
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