寰基检验项目介绍-2015全面PPT.pptx

基因检测技术马明星美国 Saint Louis University 分子生物学 博士昆明医学会检验学分会 委员昆明寰基生物芯片集团公司 常务副总裁/技术总监A. 公司及技术寰基研发-产业化-商业化全套解决方案（公司）专业第三方医学检验所（检验所）高灵敏/特异性的系统化检测（产品/服务）专业产品+专业第三方医学检验连锁（商业模式）做基因芯片诊断试剂开发和服务提供行业的领跑者企业荣誉产业化基地临床医学检验技术表观-望闻问切深度观察-CT、磁共振、B超常规实验室检验-化学、生物（培养等）分子生物学检验-免疫学、核酸（基因/DNA/RNA）一个充满着机遇，即将蓬勃发展的领域基因芯片技术原理基因芯片==DNA微阵列（DNA Micro-Array）高通量—一次检测中即可对完成通常技术多次试验才能得到的结果；自动化—大量操作和数据分析由计算机完成，降低使用者工作量，减少人为因素对结果的影响；可靠性高—通过芯片探针的合理设计，能够在芯片上设置多种对照探针和多次重复试验，对整个操作过程起到监控作用，检测结果来自多个平行重复，结果更加可靠。高效率—短时间内可以完成大量生物信息的检测；基因芯片技术原理准确性：基于核酸的检测灵敏度：基因扩增（PCR）、荧光标记特异性：基因扩增（PCR）、分子杂交可靠性：内对照体系、自动化检测基因芯片诊断试剂盒基因芯片体外诊断试剂盒基因芯片诊断试剂基因芯片相关体外诊断试剂寰基医学检验所由当地卫生主管部门批准设立当地最大的临床基因扩增(PCR)实验室以高通量核酸检测技术为核心技术体系为医疗机构提供专业第三方医学检验服务寰基医学检验连锁体系寰基医学检验所寰基医学检验连锁体系2012云南2013山西2014新疆郑州2015内蒙古吉林福建山东曼谷2016…………基因检测的认知误区人类已经掌握了所有基因信息；基因检测是“最后的稻草”所有的疾病都与基因有关；基因检测可以预测许多重大疾病；基因是一本人们还知之甚少的“天书”，许多技术的出现，让我们渐渐学会“写出”这本“天书”，但是读懂她还需要我们所有人的努力！基因检测的目的和意义解决“有没有”的问题（感染）解决“是什么”的问题（分型）解决“变没变”的问题（基因多态）解决“有多少”的问题（无创产前筛查）解决能解决的问题B.检测项目精准医疗/个体化医疗 精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。什么是“精准医疗”精准医疗=精确检测+对症治疗从听“医生的”到根据“检测结果”进行诊疗和健康管理找病因 跟踪病情发展 调整治疗方案全面、准确的检验，是精准医疗的核心！项目总览编号项目名称标本类型IA人乳头瘤病毒(HPV)分型半定量40项基因检测泌尿生殖道IB泌尿生殖系统感染病原体DNA半定量检测8项泌尿生殖道ICTOUCH-Plus优生5项基因检测泌尿生殖道IF呼吸系统感染21项基因检测呼吸系统IG消化系统感染11项基因检测消化系统IH真菌感染10项基因检测对应部位IY*人宠共患感染性疾病5项基因检测宠物口腔拭子II血源性病原体联检全血1mlGA心脑血管基因5项个体化用药检测口腔脱落细胞GB高血压基因个体化用药检测口腔脱落细胞GC*华法林基因个体化用药检测口腔脱落细胞RA结核分枝杆菌检测及基因耐药分析痰液/对应部位RB*乙型肝炎病毒（HBV）基因检测及耐药分析全血1mlRC*丙型肝炎病毒（HCV）基因检测及耐药分析全血1mlPA肤质特性基因个体化检测口腔脱落细胞PB肥胖基因个体化检测口腔脱落细胞PC烟草损伤8项基因个体化检测口腔脱落细胞HA*遗传性耳聋20项基因检测口腔脱落细胞HB遗传性角膜营养不良6项基因检测口腔脱落细胞HCY染色体微缺失15项基因检测口腔脱落细胞HD地中海贫血基因检测口腔脱落细胞I：感染类G：个体化用药类R：病原体耐药类H：遗传性疾病类P：预测与评估类核心检验技术体系外界病原体（细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体）侵入人体组织器官引起的疾病Infections编号项目名称IA人乳头瘤病毒(HPV)基因分型检测IB泌尿生殖系统感染基因检测ICTORCH-Plus优生5项基因检测IF呼吸系统感染基因检测IG消化系统感染基因检测IH真菌感染10项基因检测IY*人宠共患感染基因检测IJ血源性感染基因检测感染性疾病往往症状相似，为临床判断带来不便针对单种病原体的检测容易产生漏检或误检