常见遗传性骨代谢异常的诊治-附属儿童医院内分泌科.pdfVIP

2013/4/12 • 代谢性骨病 （metabolic bone disease）是遗传代谢病学的新 分支，特殊类型的代谢性疾病， • 病理损害特征为骨构塑异常，即骨结构、形态、数量和大小的 常见遗传性骨代谢异常的诊治 异常。涉及骨或/软骨发育障碍，发育低下、发育不全和畸形， 以及酶缺陷所致的代谢异常，使相应代谢产物的贮积或骨质溶 解 上海交通大学医学院附属新华医院 • 临床表现以多发性的骨畸形为特征，也伴随骨生长发育障碍 • 遗传性，多数呈常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传 上海市儿科医学研究所 或X连锁遗传 顾学范 • 营养性或继发性：佝偻病、肾性 (继发于慢性肾小球肾炎或肾 盂肾炎的肾性骨营养不良)等 • 病理生理改变：骨重建障碍 2013.4.19 杭州 • 类型：骨质疏松、骨质软化症、骨质硬化症及混合性骨病 临床表现 诊断 • 临床上常表现骨生长发育障碍、骨畸形、骨痛、骨折、畸 • 部分疾病根据X线摄片即可明确临床诊断，多部位摄片： 形或肌无力等。少数情况下手足搐搦症等 颅骨、四肢长骨和脊椎等部位 • 过去诊断仅依靠临床表现﹑X射线平片﹑病理及一般钙﹑ • 生化标志物测定：血钙、磷、碱性磷酸酶，血电解质、 磷生物化学检查 PTH、1，25-( OH) 2D3、骨源性ALP ，尿钙、磷等。必要时 • 各种激素和微量元素的活性物质 ﹐如PTH﹑CT及骨钙素 可测定骨转化指标，以确定骨的代谢转换率 (BGP)的测定 • 酶学诊断 （黏多糖贮积病） • 骨密度检查 ﹕双能光子吸收测定主要能显示腰椎或髋部骨 • 基因诊断，靶基因测序或全基因测序 骼松质骨量的变化。 低磷性佝偻病 与低磷性佝偻病相关致病基因 Hypophosphatemic Rickets 疾病名称 基因名称 （缩 临床、代谢特征 写） • 病理生理：肾小管对磷酸盐的重吸收障碍，大量磷从尿 X-连锁低磷佝偻病 PHEX 佝偻病、低磷、高碱性磷酸酶 中丢失,导致血磷降低和骨矿化障碍所致的一组骨骼疾