[研究生入学考试]分子遗传学考研课件.pptVIP

认识几位遗传学家 Mendel G (1822-1884) Cytogenetics 1882, Flemming: chromosome 1923, Painter: XY sex determination 1949, Barr: X body 1952, 徐道觉 : Hypotonic solution 1956, 蒋有兴 and Levan: 46,XX/46,XY Molecular genetics 1953, Watson and Crick : DNA structure 1960s, DNA triplet code, Central dogma: DNA-RNA-Protein Gene regulation Biochemical genetics Garrod A, 1900s: Inborn errors of metabolism Alkaptonuria, Pentosuria, Albinism, Cystinuria: Transmission in Mendel Model * * 分子遗传学 Molecular Genetics 大连医科大学生物技术系 邹向阳 E-mail : zouxiangyang@126.com O) 考核 分子遗传与临床 肿瘤的分子遗传学、行为的分子遗传学 免疫缺陷、出生缺陷的遗传基础 药物反应的分子遗传基础和药物基因组学 人类遗传性疾病的遗传方式 2 人类遗传性疾病的遗传方式 1 绪论遗传的基本规律遗传的细胞与分子基础 分子遗传学教学内容 学习参考书 遗传学 （第2版，2008） 戴灼华 主编 高等教育出版社 医学遗传学（第5版，2008）左 及 主编 人民卫生出版社 医学分子遗传学 （第3版，2005）陈浩明 主编 科学出版社 Medical genetics was gradually developed after the establishment of Mendel genetics. [法] Jerome Lejeune 遗传病 遗传物质（染色体、基因）改变所造成的疾病 ? 致愚（先天愚型，苯酮尿症） ? 致残（脆性X综合征） ? 致死（18三体） ? 不育 Q1-1 何谓遗传病？ Q1 遗传病？哪些？多少种？发病率？ Q1-2 遗传病有何特点？ 遗传病的先天性 * 遗传病的家族性 * 遗传病的终生性 遗传病的传染性 遗传病传播方式 -----垂直传递 传染病？ Q1-3 先天性-家族性-遗传病关系？ Q1-4 哪些？你见过？ Down’s syndrome Q1-5 遗传病---人类健康？ 遗传病对人类的危害!!! 1. 我国新生儿中，1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形。 2. 自然流产占全部妊娠的7%，其中50%是染色体畸变所致。 3. 儿童医院收治的病人25~33%患有与遗传有关的疾病。 4. 遗传病、先天畸形、肿瘤及心脑血管疾病是 主要的死亡原因。 5. 智力低下或智能发育不全（MR）在我国人群中的发生率 约2.2%，其中1/3以上有遗传基础。 6. 即使你未受遗传病所累，并非与遗传病无关，每个人都是5~6 种有害基因的携带者。 Q1-6 哪些遗传病？ 常见遗传病的遗传方式及发生率 0.5~3/万 AR 肝豆状核变性 男：1/500女：1/2000～1/3000 XL 脆性X综合症 男性：1/10000 XR 血友病A 男性：1/4～1/20 XR 葡糖6-磷酸酶缺乏症 男性：1/3000～1/3500 XR Dunchenne肌营养不良 1/10000 AD Wilms瘤 1/14000 AD 视网膜母细胞瘤 1/15000 AD 成骨不全 1/10000 AD 强直性肌营养不良症 4～8/100000 AD Huntington舞蹈病 1/500 AD 家族性高胆