[医学]第3章第4节基因突变.pptVIP

第4节 基因突变 学习目标 说出基因突变的概念 基因突变的分子机制 基因突变的特性 内容摘要 基因突变的概念 引起基因突变的因素 基因突变的特性 基因突变的分子机制 基因突变的表型效应 一、基因突变的概念 基因突变的概念： 指基因在分子结构上发生碱基对的组成或排列顺序的改变。 基因突变分为： 体细胞突变 生殖细胞突变 二、引起基因突变的因素 （一）自发突变 概念：在自然条件下，未经人工处理就发生的突变称为自发突变。 人类大部分单基因遗传病是自发突变造成的。 （二）诱发突变 概念： 是人们有目的地利用某种理化因素去诱发基因突变。 引起诱发突变的因素： 物理因素： 如α射线、β射线、γ射线、χ射线等电离射线及紫外线等非电离射线。 化学因素 如亚硝酸盐、黄曲霉毒素、工业色素、某些药物、杀虫剂、除草剂及植物生长调节剂等。 生物因素 病毒感染，如麻疹病毒、风疹病毒等 三、基因突变的特性 多向性 一个基因可以向不同的方向发生多次独立突变的现象。如人类ABO血型，其原始基因是i，人类在进化过程中，由i基因突变形成了IA、IB基因。 可逆性 基因突变的方向是可逆的。一般情况下，回复突变的频率低于正突变频率。 三、基因突变的特性 有害性 大部分基因突变是有害的。 稀有性 在自然条件下，基因突变的频率是很低的。如：人类基因的突变率约为10-6～10-4生殖细胞/代，即每代1万～100万个生殖细胞才有1个基因发生突变。 重复性  相同的基因突变可在人群中的不同个体重复出现。 四、基因突变的分子机制 根据DNA碱基改变的情况，主要有碱基置换和移码突变两类。 （一）碱基置换 概念：指DNA分子中一个碱基对被另 一个碱基对所替代。分为转换和颠换 。 转换：一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶所取代称为转换。 颠换：一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或一种嘧啶被另一种嘌呤所取代称为颠换。 （一）碱基置换 主要类型： 同义突变 错义突变 无义突变 延长突变 1．同义突变 一个密码子因碱基置换变为另一个密码子后，改变后与改变前的密码子所决定的氨基酸相同。如图： 2．错义突变 基因中的碱基被置换后，改变了密码子，所合成的多肽链中一种氨基酸被另一种氨基酸取代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。如图： 3．无义突变 基因中的碱基被置换后，使得mRNA中决定某一氨基酸的密码子变成了终止密码（UAA、UAG、UGA），多肽链提前终止合成，从而产生不完全的、没有活性的多肽链。如图： 4．延长突变 基因中的一个终止密码子发生突变后,成为编码某一氨基酸的密码子时,多肽链的合成将继续下去,直至下一个终止密码子出现时方可停止。如图： （二）移码突变 在基因的碱基顺序中插入或缺失一个或几个碱基对,则在插入或缺失点以后,碱基发生位移,密码子重新组合,导致插入或缺失点以后的多肽链氨基酸种类和排列顺序发生改变。 五、基因突变的表型效应 对机体不产生可察觉的效应。 造成正常人体的遗传学差异，这种差异一般对机体无影响。 少数情况下，基因突变可产生有利于机体生存的积极效应 。 引起遗传性疾病，包括分子病和遗传性酶病。 目标检测 A1型题 （以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案）。 1．人的ABO血型是由i、IA和IB三个基因决定的，推测基因IA和IB是由基因i突变而来，这说明基因突变可以是（ ） A．多向性 B．可逆性 C．有害性 D．稀有性 E．重复性 在DNA编码序列中一个嘌呤碱基被另一个嘧啶碱基替代,这种突变称（ ）A．转换B．颠换C．移码突变D．动态突变E．片段突变 DNA中的一个碱基对发生突变后,导致蛋白质中的氨基酸也发生改变,这种突变称为（ ）A．中性突变B．同义突变C．终止密码突变D．错义突变E．移码突变 基因突变时，正突变频率与回复突变频率之间（ ）A．一般正突变频率远远超过回复突变频率B．一般正突变频率远远小于回复突变频率C．一般正突变频率等于回复突变频率D．一般正突变频率大于回复突变频率E．一般正突变频率小于回复突变频率 X型题（以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择所有正确答案）。 碱基置换引起的效应有（ ）A．同义突变B．错义突变C．移码突变D．无义突变E．延长突变 关于无义突变的叙述正确的是( )A．无义突变后基因产生的蛋白质没有任何意义B．无义突变后基因