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系统发育分析 Mark A. Hershkovitz and Detlef D.Leipe National Center for Biotechnology Information National Library of Medicine National Institutes of Health Bethesda,Maryland 系统发育学研究的是进化关系，系统发育分析就是要推断或者评估这些进化关系。通过系统发育分析所推断出来的进化关系一般用分枝图表（进化树）来描述，这个进化树就描述了同一谱系的进化关系，包括了分子进化（基因树）、物种进化以及分子进化和物种进化的综合。因为”clade”这个词（拥有共同祖先的同一谱系）在希腊文中的本意是分支，所以系统发育学有时被称为遗传分类学(cladistics)。在现代系统发育学研究中，研究的重点已经不再是生物的形态学特征或者其他特性，而是生物大分子尤其是序列。 尽管本章的目的是想描述一个万能的系统发育分析方法，但是这个目标过于天真，是不可能实现的(Hills et al.,1993)。虽然人们已经设计了大量的用于系统发育的算法、过程和计算机程序，这些方法的可靠性和实用性还是依赖于数据的结构和大小，因此关于这些方法的优点和缺点的激烈争论成了分类学和系统发育学期刊的热门课题（Avise, 1994:Saitou, 1996; Li, 1997; Swofford et al., 1996a）。Hillis等人（1993）曾经极其简单地介绍过系统发育学。 比起许多其它学科而言，用计算的方法进行系统发育分析很容易得到错误的结果，而且出错的危险几乎是不可避免的；其它学科一般都会有实验基础，而系统发育分析不太可能会拥有实验基础，至多也就是一些模拟实验或者病毒实验（Hillis et al., 1994）；实际上，系统发育的发生过程都是已经完成的历史，只能去推断或者评估，而无法再现了。尽管现在的系统发育分析的程序存在着很多缺陷，许多生物学著作中仍然大量引用系统发育分析得到的结论，这些结论的源数据只是简单地应用了某一个系统发育的分析程序。只有在很偶然的情况下，在应用某些软件处理数据时受到的困难会少一点，但是在概念上理解这些程序是如何处理数据仍然是个难题。 本文中关于系统发育分析方法的指导有如下一些目的。首先，我们要介绍一个概念性的步骤，这个步骤包含了当前在对生物序列进行系统发育分析时最广泛使用的方法中应用到的一些最重要的原理。这个步骤认为，所有的系统发育方法都刻画了一个模型去模拟真实的进化过程，然后假定程序发现的序列之间的差异是模拟的进化结果，而这个模型本身就包含了方法中固有的假定。对于一个好的使用的系统发育的分析方法，刻画一个正确的模型同描绘一个正确的进化树是同等重要的。另外，我们还将讨论一些比较通用的方法所刻画的模型，并且讨论一下这些模型是如何影响对数据组的分析的。最后，我们会针对系统发育模型和进化史的推论，提供一些具体方法应用的例子。 系统发育模型的组成 系统发育的建树方法都会预先假定一个进化模型（Penny et al., 1994）。比如，所有广泛使用的方法都假定进化的分歧是严格分枝的，因此我们可以用树状拓扑发生图来描述已知的数据。但是在一个给定的数据组中，因为存在着物种的杂交以及物种之间遗传物质的传递，这个假定很可能会被推翻。因此，如果所观察的序列并非是严格遗传的话，大多数系统发育方法就会得到错误的结果。 系统发育方法中固有的模型会导致一些额外的假定： 1. 序列有指定的来源并且正确无误（Helbig and Seibold, 1996; Hershkovitz and Lewis, 1996; Soltis et al., 1997）。 2. 序列是同源的（也就是说，所有的序列都起源于同一祖先序列）；这些序列不是“paralog“（paralog指的是一个祖先序列通过复制等方法在基因组中产生的歧化序列）的混合物。 3. 序列比对中，不同序列的同一个位点都是同源的。 4. 在接受分析的一个序列组中，序列之间的系统发育史是相同的（比如，序列组中不存在核序列与细胞器序列的混合）。 5. 样本足以解决感兴趣的问题。 6. 样本序列之间的差异代表了感兴趣的宽组。 7. 样本序列之间的差异包含了足以解决感兴趣的问题的系统发育信号。 还有一些假定，在某些方法中是默认的，但是在另外一些方法中是可以修正的： 3. 样本序列是随机进化的。 4. 序列中的所有位点的进化都是随机的。 5. 序列中的每一个位点的进化都是独立的。 许多公开发表的系统发育分析结果的错误通常都是因为违反了上述假定，特别令人恼火的是现有的方法并不能察觉对基本假定的违反。每