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表观遗传学修饰在肿瘤诊断和治疗中的应用 邱 林 MD.PhD 哈尔滨血液病肿瘤研究所 . 遗传学在肿瘤诊断和治疗中的应用 RT-PCR FISH 伊马替尼 Ph染色体 表观遗传学 在不改变基因序列的基础上，通过基因修饰及蛋白质与蛋白质、DNA和其他分子的相互作用而影响和调节基因的表达和功能，这种影响是可遗传的，也是可逆的。 主要包括：基因组印记、DNA甲基化、组蛋白修饰和RNA干扰等。 表观遗传学 DNA甲基化 DNA甲基转移酶 正常人的甲基化状态 GR?NB?K，APMIS 2007：115 组蛋白乙酰化与去乙酰化 Kim，Epigenetic 2006:1 异常的表观遗传修饰会导致肿瘤发生 Vaissie`re Mutation Research 659 (2008) 调控基因表达 表观遗传学修饰 异常的表观遗传修饰会导致肿瘤 发生 抑癌基因沉默 原癌基因活化 DNA甲基化 组蛋白修饰 异常的表观遗传修饰会导致肿瘤发生 Galm, blood Review 2006:20 异常的表观遗传修饰会导致肿瘤发生 Vaissie`re Mutation Research 2008:659 肿瘤中异常的表观遗传学改变 表观遗传学改变 CpG岛高甲基化 基因组低甲基化 miRNAs高甲基化 组蛋白修饰异常 结肠癌 +