2018年高考生物（必修2）一轮复习：人类遗传病.pptVIP

　　1．关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　 ) A．都是由突变基因引发的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 新题　练一练 　　解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21 三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。 答案：B 2．中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质 CDKL5 是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于 X 染色体上的 CDKL5 基因发生突变，则儿童患有智障 ， 这种疾病称为 “ 雷特综合征 (Rett syndrome)”。以下分析不正确的是(　　) 　　A．雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点 　　B．CDKL5 异常很可能引起神经发育异常和功能障碍 　　C．CDKL5 是神经递质 　　D．CDKL5 基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递 　　解析：雷特综合征是由X 染色体上的CDKL5 基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X 染色体遗传具有交叉遗传的特点；蛋白质CDKL5 是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5 异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出CDKL5 是神经递质的结论。 答案：C 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － 　　3．某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查，结果如下表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是(　　) 　　A．该病属于伴 X 染色体遗传病 　　B．祖父和父亲的基因型相同的概率为 1 　　C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 　　D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 　　解析：由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴 X 染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与表中信息矛盾，因此，该病不属于伴 X 染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子，两者的基因型相同；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。 答案：A 　　4．某致病基因 h 位于 X 染色体上，该基因和正常基因 H中的某一特定序列经 BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如下图图 1，bp 表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图 2 为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是(　　) 图 1 图 2 　　A．h 基因特定序列中 BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 　　B．Ⅱ-1 的基因诊断中只出现 142 bp 片段，其致病基因来自母亲 　　C．Ⅱ-2 的基因诊断中出现 142bp、99bp 和43 bp 三个片段，其基因型为 XHXh 　　D．Ⅱ-3 的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp 片段的概率为1/2 　　解析：限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致BclⅠ酶切位点消失，A 项正确。该病为伴X 染色体隐性遗传病。Ⅱ-1 的基因型为XhY，无H 基因，故基因诊断中只出现142 bp 片段，其致病基因来自其母亲，B 项正确。Ⅱ-2 的基因诊断中出现142 bp 片段，则说明其含有h 基因，出现99 bp 和43 bp 两个片段，说明其含有H 基因，故其基因型为XHXh ，C 项正确。Ⅱ-3 的基因型为1/2XHXh 、1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，则他们的儿子的基因型为XhY 的概率是1/4，即出现142 bp 片段的概率是1/4，D 项错误。 答案：D 　　5．产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠 16～20 周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答。 甲 乙 　　(1)、在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂___　___(时期)的细胞，主要观察染色体的___　___　__。 中期 形态和数目 　　(2)、在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中Ⅲ10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题： 　　①、该遗传病的遗传方式是__________________________。