通过综合检测进行产前染色体异常筛查-Asmn.PDF

通过综合检测进行产前染色体异常筛查 信息和知情同意书 尊敬的女士： Emilia Romagna 区（Emilia Romagna 地区决议533/2008 ）为孕妇提供综合检测服务， 针对其胎儿患唐氏综合症（21-三体综合症）、爱德华氏综合症（18-三体综合症）和 帕陶综合症（13-三体综合症）的风险进行统计性风险评估。 唐氏综合症是一种最常见的染色体异常病症，它不但会引起精神障碍，且通常与心脏 和胃肠异常及听力和视力障碍相关联。大约 700 个婴儿中就会出现 1 例患有该综合 症。 孕妇的年龄越大，胎儿患该病症的可能性就越高（一般风险）。 综合检测可对每一位处于该孕期的孕妇进行风险估算（具体风险和个人风险）的再估 算。 什么是风险？ 风险指事件发生的机率。例如，患唐氏综合症的风险为百分之一是指胎儿患唐氏综合 症的机率为 1% 。 什么是综合检测？ 综合检测是用于估算患唐氏综合症及其他染色体异常病症的风险的方法之一。该检测 以孕妇血液中的两种物质含量和超声波扫描为依据：它能够检测出胎儿受染色体异常 影响的可能性，尤其是 21 、18 和 13 三体综合症。 综合检测的流程是什么？ 1 ——双项检测 检测流程为：从孕妇体内抽取血样以检测血液中由胎盘产生的两种物质（妊娠相关血 浆蛋白 A (PAPP-A) 和人绒毛膜促性腺激素游离 β 亚基 (free-beta-hCG)）的浓度,染 色体异常的胎儿与染色体组正常的胎儿的数值不同。本机构规定，该血样可于孕期第 9 周和第 12 周后 5 天的期间抽取。在孕期第 9 周和第 10 周期间采集血样可获得最 精确的检测结果，因此，建议孕妇最好在该时间段内采集血样。 2——颈半透明层 (NT) 孕期第 10 周后 3 天和第 12 周后 3 天的期间进行特定超声波扫描，以检测胎儿的颈 半透明层。半透明层由胎儿颈部皮肤和皮下组织间的少量液体决定，可通过超声波扫 描测定。 颈半透明层会随着孕期的推移慢慢变厚，因此，正常颈半透明层的特定值对应特定的 胎儿头臀长度 (CRL) 。如果超声波扫描检测到颈半透明层加厚（尤其是在超过第 99 百分位的情况下），则胎儿患染色体异常（尤其是唐氏综合症，13-三体综合症和 18-三体综合症较为少见）、心脏缺陷或罕见的遗传性综合症的风险较高，即使大部 分该类胎儿不会受到影响。为了确保测定的准确性，须观察胎儿的轮廓，并在确保胎 儿位于正确位置时进行检测，可通过在孕妇的腹部利用光压自然地移动胎儿或推动其 运动，或通过让孕妇咳嗽促使胎儿移至正确位置。这意味着该项检测耗时较长。 3 ——获取的数据将进行处理，估算胎儿患 21-三体综合症、18-三体综合症和 13-三 体综合症的风险。 检测声明 综合检测属于概率性检测，不能完全检测到或排除染色体异常的状况。注意：筛查结 果为阴性表示染色体异常的风险较低，但不能保证完全没有风险。也就是说，检测结 果为阴性并不代表可以完全排除染色体异常的可能性。 同样的，检测结果为阳性并不代表胎儿患有疾病；只能表示患病的风险较高，可采取 侵入性诊断程序。该项检测对一些染色体异常（如 21-三体综合症、18-三体综合症 和 13-三体综合症）尤为有效。综合检测检测不到其他一些严重和罕见的染色体异常 状况。在该项检测中，如果风险大于 1/250 ，检测结果则为阳性。在这种情况下，如 果孕妇需要确定胎儿是否患有染色体异常，我们会为其提供一项检测，通过绒膜绒毛 采样或羊膜穿刺术来确定胎儿的染色体核型（即胎儿染色体的数量和结构）。这两种 检测属于侵入性程序，导致流产的风险为 1% 。 颈半透明层 (NT) 厚度的增加（超过 95% ）可能是其他胎儿疾病的风险因素。在该类 情况下，应在孕期第 19 周和第 21 周时接受 2 级超声波扫描和胎儿超声波心动图， 以排除其他异常（尤其是畸形）。 最后，我们在此告知您，检测颈半透明层的超声波扫描由伦敦胎儿医学基金会 (FMF) 认可的医师执行，他们在案例记录和工作质量方面均通过了审计。 该风险评估项目同样由伦敦胎儿医学基金会 (FMF) 提供，其在该流程方面是国际科 学界的金标准。 日期 患者签名 ……………………………… 医师盖章并签名 ……………………………………………………