[生物学]遗传学-基因突变.ppt

主要内容 基因突变的概说 基因突变的分子基础 生物体的修复机制 一、基因突变的概说 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象, 在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。 （一）基因突变的定义 基因突变（gene mutation）染色体上一个基因内部化学结构的改变，一个基因变成它的等位基因。 或称基因的点突变（point mutation）即DNA的单个碱基发生替换所引起的突变。 （二）自然界生物性状突变现象 如：黑眼睛老鼠→红眼白老鼠； 黄种人→白化人（频率约1/5~10万）； 小麦红粒→白粒； 水稻矮生性、棉花短果枝等性状。 （三）基因突变的时期 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫做一个克隆（clone) 。 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变发生愈早， “突变体区”愈大。 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。 基因突变的时期与表现 1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞?(突变)?突变配子?后代个体； 体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。 2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 3. (等位)基因突变常常是独立发生的： 4. 突变时期不同，其表现也不相同：? 高等生物基因突变时期与性状表现 （四）突变的类型 1.形态突变（morphological mutation），或称可见突变 （visible mutation） ，突变主要影响生物体的外在可见的形态结构。 2.生化突变（biochemical mutation)：影响生物的代谢过程，导致某种特定生化功能改变的突变。 无效突变（null mutation）：完全丧失基因功能的突变。 渗漏突变（leaky mutation）：基因功能不完全丧失的突变。 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用 （五）突变的性质 高等生物中的自发突变率：1×10 –5 ~1×10 –10 细菌中的自发突变率： 1×10 –4 ~4×10 –10 多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变，即它可以突变为一个以上的等位基因。 复等位基因：位于同一基因座位上的三个或三个以上的等位基因。 大多数是有害的 致死突变 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的基因突变，称突变的平行性。 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考意义 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 　　大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。 二、基因突变的分子基础 自发突变(spontaneous mutation)：在自然状况下产生的突变。 诱发突变（induced mutaion） ：有机体暴露在诱变剂中引起的遗传物质改变。 （一）自发突变 (spontaneous mutation) （1）转换（transitions）：一个嘌呤被另一个嘌呤替换，或一个嘧啶被另一个嘧啶替换。 （2）颠换（transversions）一个嘧啶被一个嘌呤所替换，或反过来。 大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖发酵调节基因 lacⅠ中四碱基重复序列。 （1）脱嘌呤（depurination） ：由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来. （2）脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A脱氨基变成H，造成转换。 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢（H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化损伤，也能引起突变。 （二）诱发突变 (induced mutaion) 5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶(T)的结构类似物， 5-BU有酮式和烯醇式两种异构体。 酮式结构易与A配对；烯醇式结构易与G配对。 2-氨基嘌呤(2-AP)是腺嘌呤的类似物， 有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。 当2-AP掺入到 DNA复制中时，由于其异构体的变换而导致A∶T → G ∶ C 烷化剂如甲黄酸乙脂（EMS）, 亚硝基胍（NG）和芥子气等，它们的作用是使DNA中的碱基发生烷化作用。 EMS使G的第6位烷化，产生的O-6-E-G和T配对，导致G∶C对转换成A∶T对。 吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物 可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间，能引起单个碱基对的插入或缺失，造成移码突变。 ①同一条单链内，影响复制时与A的配对，中止复制； ②双链之间，影响双链变性，并影响复制。 使鸟嘌呤G脱落，SOS修复引入A, 造成突变。 （1）同义突变（samesense mutation）不改变氨基酸的密码子变化，与密码子的简并性有关. 如GAU/GAC—Asp. （2）错义突变（missense mut