人教版高中生物必修二5.3人类遗传病.pptVIP

白化病 流感 第三节 人类遗传病 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热为什么不是遗传病？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念 遗传病与传染病 遗传病与先天性疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 2.遗传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 1、单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 （常染色体上隐性遗传） 并指 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 多指 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良患儿 男性多毛耳 (Y) 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 女患者多于男患者，连续遗传 男患者多于女患者，交叉遗传 男女患病概率相等，连续遗传 （2）、单基因遗传病的特点 男女患病概率相等，隔代遗传 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数第一次分裂异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 减数第二次分裂异常 二、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 手段： 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚