疾病的分子机制习题.doc(771.9K).docVIP

疾病的分子机制 （一）名词解释（1～14） 1．突变（mutation） 2．基因突变（gene mutation） 3．突变热点（hot spots of mutation） 4．同义突变（same-sense or synonymous mutation） 5．错义突变（missense mutation） 6．无义突变（non-sense mutation） 7．终止密码突变（termination codon mutation） 8．抑制基因突变（suppressor gene mutation） 9．移码突变（frame-shift mutation） 10．苯丙酮尿症 11．高铁血红蛋白血症（HbM） 12．β地中海贫血 13．亨廷顿氏病（Huntington’s disease） 14．唐氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） （一）选择题A型题（1～18） 1.蚕豆病患者缺乏 A.过氧化氢酶 B.酪氨酸酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.乙酰化酶 E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 2.HbF的分子结构为 A.α2β2 　　　　　　　　　　 B.α2ε2 C.α2γ2　　　　　　　　　　　D.α2δ2 E.α2Ψ2 3.糖原积累病Ⅰ型患者缺乏 A.葡萄糖-6-磷酸酶　　　　 　 B.磷酸果糖激酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶　　　 D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E. 酪氨酸酶 4.重型β地中海贫血患者的可能基因型为 A. β+/βA B. δβ+/β0 C. βA/β0 D. δβA/βA E.αβA/δβ0 5.静止型的α地中海贫血患者的基因型为 A. -α/-α B. - -/-α C. αα/-α D. - -/- - E.αα/αα 6.某些异常血红蛋白的珠蛋白为Hb Lepore,它形成的原因为 A.移码突变 B.密码子缺失 C.碱基置换 D.基因融合 E.无义突变 7.有一段结构基因，碱基顺序为-ACGATGGCG-，转录后可编码半胱氨酸、酪氨酸和精氨酸。现发生点突变，变为-ACGATTGCG-，这种突变方式称为 A.无义突变 B.同义突变 C.错义突变 D.移码突变 E.终止密码突变 8.基因型与表现型均有稳定遗传改变的细胞称为 A. Synkaryon B.Aneuploid C. Mutant cell D.Hybrid cell E. Heterokaryon 9.分子病是研究 A．核酸、蛋白质受损所致的疾病 B．由放射线和致癌物引起大分子受损的疾病 C．疾病在分子水平上的病理变化 D． 酶蛋白受损所致的疾病 E．由DNA遗传变异所致的疾病 10.分子病有一个共同基本特点为 A．染色体异常 B．DNA异常 C．蛋白质异常 D. 脂异常 E. 糖异常 11.先天性代谢缺陷的发生基础是 A．遗传性染色体异常 B．脂代谢异常 C．糖代谢异常 D．蛋白代谢异常 E．遗传性酶代谢异常 12.白化病通过下列哪种机制致病 A.代谢中间产物堆积和排出 B.缺乏代谢终产物 C.代谢前身物质堆积 D.反馈抑制作用消失 E.开放次要代谢途径，毒性副产物堆积 13.半乳糖血症通过下列哪种机制致病 A．开放次要的代谢途径，毒性副产物堆积 B．缺乏代谢终产物 C．代谢中间产物堆积和排出 D．代谢前身物质堆积 E．反馈抑制作用消失 14.苯丙酮尿症通过下列哪种机制致病 A．代谢中间产物堆积和排出 B．缺乏代谢终产物 C．反馈抑制作用消失 D．开放次要的代谢途径，毒性副产物堆积 E．代谢前身物质堆积 15.由于酶缺陷导致代谢产物缺乏引起的疾病有 A.半乳糖血症 B.地中海贫血 C.痛风 D.白化病 E.尿黑酸尿症 16.继发性受体异常可