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[医学]genetics5连锁分析2
第三章 连锁遗传分析 第三节 遗传的第三定律 一、交换与重组 二、交换率与重组率 重组率:指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生重组的频率,一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。 测交法 自交法 而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得到的(本例中为1338),其比例也可出直接计算得到(1338/6952),因此有: 三、两基因间交换的方式 单交换 双交换 在同源染色体的两个连锁的基因之间如果只出现一个交叉,它只涉及4条染色单体中的任何两条非姊妹染色单体,即4条染色单体中只有两条是已交换的,两条是未交换的,重组型占1/ 2 双交换 双交换的方式 三线双交换 四线双交换 由此可见,尽管A-C 基因间发生过双交换,最终其最大重组率仍为50%。若非姊妹染色单体参与交换的机会相等,在特定的两个基因座间产生重组型与亲本型的比率总是1:1,如果在特定的两个基因座间同时发生两次以上的交换,即可看到两个以上的交叉时,从理论上可以推论,偶数次交换的结果与非交换相同,奇数次交换与单交换的结果相同,因此,最终其最大重组值也是0.5。 3个基因间发生双交换时(如;第一次交换发生在a-b之间,第二次交换发生在b-c之间),两侧基因(a-c)的相对位置不变,中间位置的基因(b)相对于两侧基因的位置却可能发生改变。所以:两侧基因之间的重组值低于其实际交换值 交换率(值)与重组率(值)的关系 发生双交换的概率显著低于单交换的概率。如果两次同时发生的单交换互不干扰,各自独立发生,则根据概率相乘定律,发生双交换的概率应是两单交换概率的乘积。 四、遗传的第三定律 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换 连锁定律( law of linkage) 指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率,重组体或重组子( recombinant)的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换。 至此,不同描述基因的遗传学行为的定律均已被发现。 分离规律是基础,自由组合和连锁交换规律是性状发生变异的主流。从产生变异类型的角度来看,自由组合是有限的,而连锁交换的限制要小得多。 Morgen 还用果蝇中几个伴性遗传的性状证明了:凡是伴性遗传的基因,相互之间都是连锁的。 凡位于同一染色体上的基因群,称为一个连锁群( linkage group) 凡是充分研究过的生物中,连锁群的数目都应该等于其单倍体染色体数(n)。 第四节 染色体作图 染色体图( chromosome map) 又称连锁图( linkage map)或遗传图( genetic map) 依据测交实验结果,测得某特定基因间的重组率,或采用其他方法确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距( map distance) 两个连锁基因在染色体图上相对距离的数量单位。 1%重组率去掉其百分率的数值定义为一个图距单位( map unit) 。 后人为了纪念现代遗传学的奠基人TH Morgon,将图距单位称为厘摩( centimorgan,cM) , 1 cM = 1%重组率去掉%的数值 基因定位( gene mapping) 确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。 基因的直线排列 早期人们认为基因在染色体上的位置是相对恒定的,其依据是两个基因间重组率的相对恒定性,不同基因间的重组率却是不同的。 重组率的大小直接反映着基因在染色体上相对距离的远近。因此,人们就有可能根据基因彼此之间的重组率来确定它们在染色体上的相对位置。 基因的直线排列 基因定位至少同时要考虑3个基因座之间的交换重组的关系。 若a、b、c基因连锁,已分别测得a-b和b-c间的距离,那么a-c间的距离,就必然等于a-b及b-c距离之和或差,这便是摩尔根的学生A.H. Sturtevant首先提出的“基因的直线排列”原理。 基因定位的层次 广义的基因定位有三个层次: 染色体定位(单体、缺体、三体定位法); 染色体臂定位(端体分析法); 连锁分析(linkage analysis) 二、连锁分析的基因定位方法 根据两个基因位点间的重组率能够确定两个基因间的相对距离,但并不能确定基因间的排列次序 两对基因间的排列次序 玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于第9染色体上;且C-Sh基因间的重组率为3.6%。 C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位; 有两种可能的排列方向 基因连锁分析的主要方法: (一)、两点测验(two-point testcross) 通过三次测交,计算三对基因两两间交换值、估计遗传距离;每次测验两对基因间交换值;根据三个遗传距离推断三对基因间的排
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