孟买血型.docx

孟买血型（基因上位效应）一、ABO血型系统血型实质上是不同的红细胞表面抗原。红细胞质膜上的糖鞘脂是AB0血型系统的血型抗原，血型免疫活性特异性的分子基础是糖链的糖基组成。1960年，瓦特金斯（A. Watkins）确定了ABO抗原是糖类，并测定了其结构。A、B、O三种血型抗原的糖链结构基本相同，只是糖链末端的糖基有所不同。A型血的糖链末端为N-乙酰半乳糖胺；B型血为半乳糖；AB型两种糖基都有，O型血则缺少这两种糖基。在ABO抗原的生物合成中三个等位基因ABO及H控制着A、B抗原的形成。ABO抗原的前体是H抗原；A基因编码一种叫N-乙酰半乳糖胺转移酶的蛋白质（A 酶），能把H抗原转化成A抗原；B基因编码一种叫半乳糖转移酶的蛋白质（B酶），能把H抗原转化成B抗原；O基因不能编码有活性的酶，而只有H抗原。 红细胞血型是1900年由奥地利的K．兰德施泰纳发现的。他把每个人的红细胞分别与别人的血清交叉混合后，发现有的血液之间发生凝集反应，有的则不发生。他认为凡是凝集者，红细胞上有一种抗原，血清中有一种抗体。如抗原与抗体有相对应的特异关系，便发生凝集反应。如红细胞上有A抗原，血清中有A抗体，便会发生凝集。如果红细胞缺乏某一种抗原，或血清中缺乏与之对应的抗体，就不发生凝集。根据这个原理他发现了人的ABO血型。后来他又把不同人的红细胞分别注射到家兔体内，在家兔血清中产生了3种免疫性抗体，分别叫做M抗体、N抗体及P抗体。用这3种抗体，又可确定红细胞上3种新的抗原。这些新的抗原与ABO血型无关，是独立遗传的，是另外的血型系统。而且M、N与P也不是一个系统。控制不同血型系统的血型基因在不同的染色体上，即使在一个染色体上，两个系统的基因位点也相距甚远，不是连锁关系，因此是独立遗传的。二、ABO血型的分子遗传机制 ABO血型及其相应的遗传式血型或表现式遗传式或基因型A型AA、AOB型BB、BOO型OOAB型AB即表现式A，B，O和AB；遗传式AA，AO，BB，BO，OO和AB。表中可看出O为隐性遗传基因。遗传时的表现型与基因型此血型为常染色体显性遗传，有两种显性基因IA，IB和隐性基因i。表现型基因型AIA+IA、IA+iBIB+IB、IB+iABIA+lBOi+i各种ABO配偶所生子女的血型ABO血型鉴定，通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清，就可将群体分为四种血型。 根据血型的遗传规律，和临床工作方例起见，配偶间所生子女的血型如下：婚配式子女可能有的血型子女不可能有的血型A×AA、OB、ABA×BA、B、O、ABA×ABA、B、ABOA×OA、OB、ABB×BB、OA、ABB×ABA、B、ABOB×OB、OA、ABAB×ABA、B、ABOAB×OA、BAB、OO×OOA、B、AB各ABO基因型配偶所生子女的基因型父母基因×父母基因=子女基因A型×A型IAIA × IAIA = IAIAIAIA × IAi = IAIA.IAiIAi× IAi = IAIA.IAi.iiA型×O型IAIA×ii = IAiIAi×ii = IAi.iiA型×AB型IAIA×IAIB=IAIA.IAIBIAi×IAIB=IAIA.IAi.IBi.IAIBB型×B型IBIB × IBIB = IBIBIBIB × IBi = IBIB.IBiIBi × IBi = IBIB.IBi.iiB型×O型IBIB × ii = IBiIBi × ii = IBiiiB型×AB型IBIB×IAIB=IBIB IAIBIBi×IAIB=IBi.IBIB.IAIB.IAiA型×B型IAIA × IBIB = IAIBIAIA × IBi = IAi.IAIBIAi × IBIB = IBi.IAIBIAi × IBi = IAiIBi.IAIB.iiAB型×O型IAIB × ii = IAi.IBiAB型×AB型IAIB × IAIB = IAIA.IBIB.IAIBO型×O型ii × ii = ii三、孟买血型1、孟买血型系统2Hh血型系统或Hh抗原系统，又称孟买血型系统（英语：Hh/Bombay antigen system），是根据红细胞表面是否存在H抗原而对血液分型的人类血型系统。Hh血型系统是人类最重要的血型系统——ABO血型系统的基础。2、孟买血型的特点及形成方式孟买血型基因型为hh的个体具有一种非常罕见的血型，最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟买发现，故亦称孟买血型。孟买血型的人体内没有H抗原，无论其是否拥有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起自身免疫反应。因此，他们只能接受其他孟买血型个体的输血。由于孟买血型非常罕见，一般血库都没有