苯丙酮尿症教学教材演示幻灯片.pptVIP

苯丙酮尿症phenylketonuriaPKU 一、概述 主要原因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 遗传方式：常染色体隐性 发病率： 高， 1/16500 临床特点：皮肤色素浅（白）、智力低下（痴） 、特殊气味（臊） 主要治疗：早期低苯丙氨酸饮食效果良好 二、发病机理 苯丙氨酸的正常代谢 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶（PAH) 羟化酶 多巴 黑色素 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 BH4 BH2 六-丙酮酰四氢喋呤 三磷酸二氢新喋呤 鸟苷三磷酸 鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH) 6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS) 二氢生物喋呤还原酶 (DHPR) 异常生化代谢 典型PKU:苯丙氨酸羟化酶缺乏 非典型PKU: BH4缺乏 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶（PAH) 羟化酶 多巴 黑色素 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 苯丙酮酸 PH转氨酶 苯乙酸 苯乳酸 BH4 BH2 六-丙酮酰四氢喋呤 三磷酸二氢新喋呤 鸟苷三磷酸 鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH) 6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS) 二氢生物喋呤还原酶 (DHPR) X X X X X X X X 发病机理 1.髓鞘生成障碍； 2.神经递质合成障碍； 3.脑内氨基酸库发生紊乱； 4.氨基酸转运异常。 三、临床表现 神经系统症状 ：突出表现为进行性的智力低下，其次