儿内科正(副)高级职称考试题库及答案（一）.docxVIP

儿内科(副)高级职称考试题库及答案（一）所含题型：单选题1.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为( )A.超声波检查B.X线检查C.母血甲胎蛋白测定D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E.抽取羊水进行DNA检查答案：D2.关于苯丙酮尿症临床表现错误的是( )A.智力低下B.行为异常、少动C.惊厥发作D.皮肤湿疹E.尿液有鼠尿味答案：B3.先天愚型染色体绝大部分为( )A.标准型21-三体B.G/G易位型21-三体C.D/G易位型21-三体D.嵌合型21-三体E.12-三体型答案：A4.21-三体综合征是( )A.小儿染色体病中的常见者B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E.原因不明的先天性疾病答案：B5.21-三体综合征患儿的确诊需经( )A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析答案：B6.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于( )A.新生儿期即开始治疗B.染色体核型C.使用的雌激素种类D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗答案：B7.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状( )A.出生时B.生后1～3月C.生后3～6月D.生后6～9月E.生后9～12月答案：C8.先天愚型主要特点为( )A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形B.身矮、智能落后、皮肤粗糙C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖答案：A9.标准型21-三体综合征的核型为( )A.47，XY(XX)，+21B.46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)C.46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21D.46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)E.45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)答案：A10.21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是( )A.母亲为D/G平衡易位携带者B.母亲为21q22q平衡易位携带者C.父亲为D/G平衡易位携带者D.母亲为21q21q易位携带者E.父亲为21q22q平衡易位携带者答案：D11.治疗糖原累积症的最有效方法是( )A.纠正高血脂B.纠正酸中毒C.静脉维持稳定血糖D.增加餐次E.食用淀粉和果糖答案：D12.下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主( )A.糖原累积症I型B.糖原累积症III型C.糖原累积症Ⅳ型D.糖原累积症V型E.糖原累积症Ⅵ型答案：D13.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查( )A.染色体核型分析B.血清T3、T4测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼X线检查E.尿液粘多糖检测答案：C14.人类唯一能生存的单体综合征是( )A.先天性卵巢发育不全综合征B.21-三体综合征C.5P-综合征D.先天性睾丸发育不全综合征E.18-三体综合征答案：A15.典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于( )A.是否执行无苯丙氨酸饮食B.是否进行强化教育C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格D.是否应用药物四氢生物喋呤E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够答案：E16.苯丙酮尿症的生化改变，错误的是( )A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B.酪氨酸产生减少C.甲状腺素、肾上腺素合成增多D.黑色素合成不足E.尿中苯乙酸排出增多答案：C17.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为( )A.极低出生体重B.母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E.特征性面容答案：E18.粘多糖病的分型依据为( )A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.酶缺陷+临床表现E.基因型+临床表现答案：D19.先天愚型的临床表现应除外下列哪项( )A.智力低下B.体格发育正常C.特殊面容D.喂养困难E.抵抗力低下答案：B20.苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在( )A.0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)B.0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)C.0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)D.0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)E.0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)答案：E21.先天性代谢病的常见临床症状，不包括( )A.代谢性酸中毒B.血清乳酸降低C.生长迟缓D.多发畸形E.呕吐答案：B22.35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好( )A.胎儿B超B.母体检查C.母亲周围血染色体检查D.父母周围血染色体检查E.羊水细胞遗传学检查答案：E23.下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据( )A.血清铜蓝蛋白＜200mg/kgB.24小时尿铜＞100～1000μgC.肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)D.