成骨不全症医学教学教材演示幻灯片.pptxVIP

成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta 成骨不全症(OI) 1.病因 2.病理改变 3.分型 4.临床表现 5.辅助检查 6.诊断 7.鉴别诊断 8.治疗 9.预后 10.参考文献 概述 俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。 特征：骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛 返回 病因 遗传因素，不完全统计约15%有家族遗传史。 胶原纤维不足，全身性结缔组织疾病。 I 型胶原结构异常：肽链水解出现异常。 以常染色体显性遗传为主，个别情况下表现为常染色体隐性遗传。 返回 病理改变 1.不同程度的骨质疏松：四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。 2.骨基质内胶原纤维成熟障碍：排列紊乱，难以钙化成骨，骨小梁纤细、稀疏。 3.大量纤维结缔组织生成：骨折处骨痂呈纤维性和软骨性，难以骨化。 返回 分型 (1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。 (2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。 (3)少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。 下一张 图片 （Sillence，1979）分型 分型 遗传 生化 预后 临床特点 Ⅰ 常染色体显性遗传 Ⅰ型胶原蛋白不足 轻 骨质脆弱，生后骨折、蓝巩膜（牙齿正常为A型，成牙不全为B型） Ⅱ 常染色体显性遗传 Ⅰ型胶原蛋白结构异常 致命 在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。 Ⅲ 常染色体隐性遗传 Ⅰ型胶原蛋白结构异常 严重 出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。 Ⅳ 常染色体隐性遗传 胶原纤维的前驱α腱过短 轻 巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱 返回 临床表现 (一)骨脆性增加 ：轻微损伤引起骨折 (二)蓝巩膜 ：胶原纤维组织的性质发生改变 (三)耳聋 ：耳道硬化，镫骨足板因骨性强直 (四)关节过度松弛 ：肌腱及韧带的胶原组织发育障碍 (五)肌肉薄弱 ： 下一张 临床表现 (六)头面部畸形 ：头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突 。 (七)牙齿发育不良 ：呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落 。 (八)侏儒 ：发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合 。 (九)皮肤疤痕宽度增加：胶原组织有缺陷 。 返回 图片 辅助检查 长骨：表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画 。 颅骨：钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平 。 椎体：变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。 肋骨：从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。 下一张 治疗 生长激素 这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿(1～4岁)存在生长停滞期。应用0.1～0.5U/(kg•d)的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的中期治疗结果满意。 细胞置换 是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。 二膦酸盐 Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。 下一张 治疗 截骨矫形术 有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术，以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形，提高病人生活质量 。 OI患儿出现背痛：常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如：①降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。②非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。③中药如三七、红花加乳香、没药泡酒外揉亦有一定疗效。 返回 分型 胎儿型 少年型 婴儿型 返回 临床表现 下一张 临床表现 下一张 临床表现 下一张 牙齿变化：乳牙和恒牙均可病变，易 折断，不宜填充，牙齿易变成黄棕色或透 明蓝灰色 临床表现 头畸形：前额宽阔，顶固与颞骨隆起，枕骨下垂，颅盖隆起使颅面失去平衡， 面部呈三角形，耳朵向外向下变形，头颅呈“军盔”状。 返回 X线片 X线片 图1、2头颅正侧位片示头颅增大，颅骨穹窿骨化不良，颅板变薄；头颅轴位片示颅缝增宽，骨缝线内可见小骨片；图4胸部正位片示双侧肋骨后段纤细，前端呈喇叭样扩大；图5双侧上肢正位片示肱骨、尺桡骨可见愈合期不同的多发骨折；图6双侧胫腓骨片示胫腓骨细长，可见青枝骨折，骨皮质菲薄。 预后 严重