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第二章 基因组与基因组学 第二章 基因组与基因组学 第一节 基因与基因组 第二节 原核生物基因组 第三节 真核生物基因组 第一节 基因与基因组 一、基因 二、基因组 三、基因组学 四、其他组学 一、基因 1. 基因(gene)是DNA分子上含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是DNA上的特定功能单位和遗传单位。 基因包括两部分遗传信息：贮存RNA序列和蛋白质多肽链序列信息的DNA序列（结构基因区）和基因表达所必需的全部DNA序列（调控序列），比如启动子、增强子、RNA非翻译区等。 不同生物的基因结构组成各有特点。原核生物为操纵子结构，真核生物每个基因各有自己的调控序列。不同基因的调控序列各有特征。 2. 基因概念的扩展： （1）能转录的基因： ①编码蛋白质的基因：具有转录和翻译功能； ②只有转录功能而没有翻译功能的基因，有tRNA基因和rRNA基因； （2）不转录的基因：它对基因表达起调节和控制作用，包括启动序列和操纵序列。启动序列和操纵序列统称为控制序列。 （3）假基因：具有结构基因的序列特征，但不能表达的DNA序列。 （4）多基因家族：祖先基因经重复和变异产生的一组基因。 二、基因组 基因组（genome）是指来自一个遗传体系的一整套遗传信息。一套单倍体遗传物质的总和。 对于原核生物（细菌）来说，基因组就是单个环状DNA分子。 对于真核生物来说，基因组就是指该生物配子的染色体所包含的全部DNA，通常又称为染色体组。 还有：线粒体基因组和叶绿体基因组 同一物种的基因组DNA含量总是恒定的，不同物种间基因组大小和复杂程度则差异极大，一般讲，进化程度越高的生物体其基因组构成越大、越复杂。 如病毒SV40的基因组大小为5.1×103bp，大肠杆菌为5.7×106bp，人为3×109bp。 三、基因组学 基因组学（genomic）是研究基因组结构和功能特征的科学，基因组学以整个基因组为研究对象，包括基因组内基因的结构、组成、组织方式、表达调控模式、基因功能、相互作用及进化等研究内容。 目前，在基因组学研究的基础上产生了细胞、组织或生物整体水平上研究某种分子为组成内容的各种组学，例如基因组学、蛋白质组学、代谢组学、转录组学、功能基因组学等。 四、其他组学 1. 后基因组学：研究基因组的基因功能，基因之间的相互关系和调控机制的学科。 2. 功能基因组学：利用基因组学提供的信息，分子基因组中基因功能的学科。 3. 转录组学（transcriptomics） ：以基因组全部转录产物为研究对象，在转录层次研究基因组基因功能和活动规律的学科。 4. 蛋白质组学（proteomics） ：在蛋白质水平研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、空间结构变异以及相互作用的机制。 5. 比较基因组学：对同一物种不同个体以及不同物种的基因组进行比较,分析基因的大小、数量,基因排列顺序,编码序列与非编码序列的特征以及物种进化关系等的学科。 6. 代谢组学：研究机体受环境或自身因素扰动后代谢产物变化规律的学科。 7. 表型组学（phenomics）——研究生物体整个表型形成的机制。 第二节 原核生物基因组 一、原核生物基因组的特点 ①基因组较小，没有核膜包裹，且形式多样，可能是单链的，也可能是双链的，可能是闭环分子，也可能是线性分子；细菌染色体基因组则常为环状双链DNA分子，并与其中央的RNA和支架蛋白构成一致密的区域，称为类核。病毒的基因组可能是RNA。 ②功能相关的结构基因常常串连在一起，并转录在同一个mRNA分子中，称为多顺反子。 ③DNA分子绝大部分用于编码蛋白质，不编码区部分(又称间隔区)通常包含控制基因表达的序列。 ④基因重叠是病毒基因组的特点，即同一段DNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子。 ⑤除真核细胞病毒外，基因是连续的，即不含内含子序列。 二、E.coli基因组 1. 基因组DNA约为2.4×109道尔顿，长度为42000 Kb左右（1300?m），形态为闭合环状，约编码2000个基因。 2. 原核生物的DNA位于细胞的中央，构成类核（nucleoid），类核由支架 (scafford）和向四周伸出的100个DNA环组成，支架的形状因染色体而异，长度为3-5μm，支架是含RNA和蛋白质的复合结构，四周的每个环就是一个独立的功能区， 长40Kb，13 μm。 3. E.coli在体内（in vivo）其基因组内含负超螺旋，每200bp就有一个负超螺旋（?=0.05）,即基因组中含5%的负超螺旋，每个功能区的末端保持超螺旋状态。 4. 基因组内约有75%的DNA编码基因，余下25%的DNA为基因间的DNA（intergenic DNA），为间隔区。有些间隔区DNA具有重要的功