肿瘤遗传学教材-课件.pptVIP

1)Bloom’s 综合征(bloom syndrome,BS) 特征:染色体不稳定,免疫缺陷,身材矮小,面部微血管扩张性红斑。患者易患各种恶性肿瘤,恶性白血病、淋巴瘤、腺癌发病率特别高。姐妹染色体交换(sister chromatid exchange,SCE )率高于正常人十倍。 原因:DNA修复酶系统有缺陷:致病基因BLM编码蛋白为RecQ DNA解链酶家族成员。 2)Fanconi’s贫血(Fanconi’s anemia,FA) 罕见的儿童骨髓疾病,又称为先天性全血细胞减少症(congenital pancytopenia), AR。 特征:患者全血细胞减少,白血病的发病率比一般人高20倍。 病因:缺少核酸外切酶(exonuclease), 非同源染色体之间常交联、易位。 临床表现:贫血、易感染、易出血,往往伴有先天畸形(大拇指、桡骨发育不良)以及皮肤色素沉着。 患者染色体自发断裂率高,10%转变为白血病,另外还可见口唇鳞状上皮癌。 3)毛细血管扩张性共济失调(ataxia telangiectasia, AT) 多见于儿童期的染色体隐性遗传病。 1岁起进行性小脑共济失调。 眼球不能随意运动。 6岁后眼和面、颈部出现瘤样小血管扩张。 多发淋巴瘤、白血病等,尤其对X线敏感。 AT基因的产物参与DNA修复、P5