中西医结合临床神经内科专业优秀论文 海南黎族脑梗死与apoe及相关发病因素的研究.doc

中西医结合临床神经内科专业优秀论文 海南黎族脑梗死与ApoE及相关发病因素的研究 关键词：脑梗死 载脂蛋白 基因多态性 黎族 发病机制 相关分析 摘要：目的：探讨海南黎族载脂蛋白E（ApolipoproteinE，ApoE）基因多态性与脑梗死的关系。研究海南黎、汉两民族ApoE基因多态性与脑梗死的关系。探讨海南黎族脑梗死ApoE基因多态性及饮食因素与血脂的关系。研究海南黎族脑梗死载脂蛋白E（ApoE）多态性与危险因素之间是否存在相关性。 方法：利用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增ApoE基因含编码112位和158位氨基酸的片段，并用限制性片段长度多态性（RFLP）技术，对黎、汉族脑梗死患者和对照者的ApoE基因型和等位基因频率进行比较；同时检测黎族两组不同基因型的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）水平。对黎族脑梗死患者的危险因素进行调查及相关分析。 结果：海南黎族脑梗死患者中ApoE等位基因ε4占23.7%，明显高于其对照组的6%；而等位基因ε2占5.8%，低于对照组的29%，均有显著性差异（Pamp;lt;0.01）；脑梗死组E3/4基因型频率明显高于对照组（Pamp;lt;0.01）。不同ApoE基因型之间血脂水平差异有统计学意义（Pamp;lt;0.05）。黎、汉两族脑梗死中均未检测出E2/2基因型，黎、汉两族对照组中均未检测出E4/4基因型。黎、汉两族脑梗死中E3/4基因型频率均高于对照组，黎、汉两族脑梗死中等位基因ε4频率均高于对照组，等位基因ε2频率均低于对照组，汉族脑梗死等位基因ε4频率高于黎族脑梗死，等位基因ε3频率低于黎族脑梗死，以上结果均具有统计学差异。ε4等位基因与TC、LDL—C正相关，ε2则有负相关；其TC、TG水平由高到低依次为嗜油食amp;gt;嗜甜食amp;gt;嗜吸烟amp;gt;嗜饮酒（Pamp;lt;0.05），其中嗜素食、嗜槟榔者TC、TG无统计学差异（Pamp;gt;0.05）。黎族脑梗死组高血压病、吸烟、卒中家族史、饮酒史、糖尿病等危险因素显著高于对照组，脑梗死组危险因素ε3、ε4基因携带明显高于对照组，ε2基因携带明显低于对照组，均具有统计学意义。 结论：ε4可能为脑梗死的易感因子，而ε2则为保护因子，E3/4基因型与脑梗死有关；海南地区黎、汉两民族间ApoE等位基因及其频率分布存在一定的差异。ApoE基因多态性与血脂水平显著相关，不同的饮食方式对血脂水平有一定影响。ApoE基因多态性与危险因素之间有相关性，存在协同致病可能。 正文内容 目的：探讨海南黎族载脂蛋白E（ApolipoproteinE，ApoE）基因多态性与脑梗死的关系。研究海南黎、汉两民族ApoE基因多态性与脑梗死的关系。探讨海南黎族脑梗死ApoE基因多态性及饮食因素与血脂的关系。研究海南黎族脑梗死载脂蛋白E（ApoE）多态性与危险因素之间是否存在相关性。 方法：利用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增ApoE基因含编码112位和158位氨基酸的片段，并用限制性片段长度多态性（RFLP）技术，对黎、汉族脑梗死患者和对照者的ApoE基因型和等位基因频率进行比较；同时检测黎族两组不同基因型的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）水平。对黎族脑梗死患者的危险因素进行调查及相关分析。 结果：海南黎族脑梗死患者中ApoE等位基因ε4占23.7%，明显高于其对照组的6%；而等位基因ε2占5.8%，低于对照组的29%，均有显著性差异（Pamp;lt;0.01）；脑梗死组E3/4基因型频率明显高于对照组（Pamp;lt;0.01）。不同ApoE基因型之间血脂水平差异有统计学意义（Pamp;lt;0.05）。黎、汉两族脑梗死中均未检测出E2/2基因型，黎、汉两族对照组中均未检测出E4/4基因型。黎、汉两族脑梗死中E3/4基因型频率均高于对照组，黎、汉两族脑梗死中等位基因ε4频率均高于对照组，等位基因ε2频率均低于对照组，汉族脑梗死等位基因ε4频率高于黎族脑梗死，等位基因ε3频率低于黎族脑梗死，以上结果均具有统计学差异。ε4等位基因与TC、LDL—C正相关，ε2则有负相关；其TC、TG水平由高到低依次为嗜油食amp;gt;嗜甜食amp;gt;嗜吸烟amp;gt;嗜饮酒（Pamp;lt;0.05），其中嗜素食、嗜槟榔者TC、TG无统计学差异（Pamp;gt;0.05）。黎族脑梗死组高血压病、吸烟、卒中家族史、饮酒史、糖尿病等危险因素显著高于对照组，脑梗死组危险因素ε3、ε4基因携带明显高于对照组，ε2基因携带明显低于对照组，均具有统计学意义。 结论：ε4可能为脑梗死的易感因子，而ε2则为保护因子，E3/4基因型与脑梗