染色体微缺失、微重复综合征遗传学诊断精选.pptVIP

染色体微缺失、微重复综合征遗传学诊断 中南大学医学遗传学国家重点实验室 邬玲仟 染色体微缺失、微重复综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。 畸变小于5Mb，是基因组疾病中最常见的类型。 目前至少发现67余种，发病率1/4,000~1/50,000 常见临床表型： 生长发育异常 智力发育迟缓 特殊面容 内脏器官畸形 内分泌异常 精神行为改变 概 述 遗传特点 新发 85-95% 家族性遗传 5-10%，遗传方式通常为常显 检测方法 FISH Q-PCR Array CGH / SNP Array 治疗和预后 对症治疗，预后差。 常见染色体微缺失综合征 综合征 发病率 /10万 染色体 区带 最突出的临床特征 FISH 检出率 22q11微缺失 综合征 25 22q11.2 先天性心脏病（心室流出道畸形）、胸腺发育不良、甲状旁腺发育不良、 低钙血症、腭裂 ＞ 90% X连锁鱼鳞病 17 Xp22.3 皮损、鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙， 往往遍布全身 85%