遗传性内分泌代谢疾病精选.docVIP

第十四章 遗传性内分泌代谢疾病 第一节 内分泌代谢疾病遗传学 和其他疾病一样，内分泌代谢疾病的诊断一般应包括病理解剖诊断、病因诊断和功能诊断三个方面，但都应考虑遗传因素的内容。可以说，一切疾病的病因都与遗传因素和环境因素有关。如果将这两种因素与疾病关系的密切程度作一排列，创伤是以环境因素为主，而遗传因素极小的代表性疾患。因为创伤（如车祸）之发生，偶然的环境因素显然是最主要的，其重要性几乎占病因的100%。但在同一次车祸中，某甲与某乙坐于相邻座位，两人所受机械外力的打击近于相等，但甲和乙二人创伤的程度和预后可以相差很远。甲和乙即使年龄相等、体重与营养状态相似，如果甲有高血压病、糖尿病、血脂异常症、动脉硬化等与遗传有关的情况，则甲会比乙危重得多。维生素C缺乏曾是与环境因素关系最密切而与遗传因素关系极少的例子。其实不同的人种对于维生素C的需要量有所不同[1]。居于沙漠的部族以熟食为主，很少吃新鲜蔬菜。虽然他们每天得到的维生素C量少于2mg，但不发生坏血病，这是世代生存于低维生素C摄入环境中，适者生存造成的进化与遗传的结果。另一例证是当Vasco da Gama在1498年率船员在海上探险时，由于船员长期缺乏含维生素C的食物，在160名船员中，100人死于坏血病，其他人生存下来；有些人并无症状。维生素C在生物代谢过程的氧化还原中起重要的作用。一些低等动物（鱼类除外）能合成维生素C，大概