[研究生入学考试]单基因病.ppt

根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色体）及性质不同（显性或隐性），可分为： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 ①X连锁显性遗传病 ②X连锁隐性遗传病 ③Y连锁遗传病 线粒体遗传病 一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传。 由这种致病基因导致的疾病称为AD遗传病，现已知有4458种，占绝大多数。 常染色体显性基因的遗传 常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★ 结缔组织遗传病，原纤维蛋白基因（FBN1）是致病基因。 罹患器官为皮肤、骨骼、心血管系统和眼睛 患者身体瘦高、肢长，蜘蛛脚样指 患者60% -80% 有心血管疾病 眼部典型损害为晶状体脱位 X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传 Question sex-limited inheritance sex-influenced dominant inheritance genetic heterogeneity irregular dominance X染色质 dynamic mutation 第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题 基因的多效性 是指一个基因可以决定或影响多个性状。 如 半乳糖 血症 (pleiotropy) 先天性智力发育障碍 肝硬化 白内障 基因产物（蛋白质或酶） 机体 基