儿出生缺陷超声检查的形态学基础.ppt

胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础 郑爱敏 胎儿畸形的形成其形态学改变的时间规律分为五类。 I类：早期出现并持续存在的畸形。 一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。 II类：一过性异常。 可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿项颈部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络膜囊肿等。 III类：不定时出现的异常 有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出现。 IV类：不同时期不同表现的异常 由于病情发展变化，声像图在整个孕期发生改变。如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。 V类：迟发性病变 一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾盂积液等。 VI类：需结合孕周才能判断的异常 正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像图表现，如小脑蚓部在16周左右才出现，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球，不能诊断为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕周则属异常，如8~12周出现的生理性中肠疝，肠管在腹壁范围外，但不能诊为异常。 总结超声可能诊断的胎儿畸形种类及其形态学基础分述如下 面部发育异常 1.眼的异常 12周起可以清楚观察到的眼结构只有眼眶，眼部的异常唯有眼距过窄和独眼可能得到较肯定的超声诊断 眼睑、角膜、巩膜、视网膜等眼的先天性异常超声无法判断，另外由于超声分辨率有限，即使采用三维成像也难辨眼内眦增宽等眼表面异常。 2.鼻异常 胎儿外鼻鼻梁及鼻骨在10周左右可以分辨，但较模糊，随孕周增加逐渐容易观察。 鼻异常超声仅可诊断外鼻形态异常和鼻骨缺失，如喙鼻、单鼻孔等。 鼻腔、鼻窦畸形无明显形态改变，超声不能诊断。 3.耳畸形 耳部异常中仅耳廓畸形有形态学改变，胎儿耳道、中耳及内耳的异常超声无法识别。 由于外耳形态的超声观察要求条件高，外耳畸形的诊断率很低。在有胎儿其他结构多发畸形时，分析外耳的位置可能发现耳低置、后置。 4.口腔颌面畸形 胎儿发育至第12周时腭的发育完成。超声扫查可以观察到硬腭、下颌等骨性结构。 面部软组织的辨别要到18周后才较清晰，此期后超声诊断唇裂才有把握。 唇裂程度越轻越难分辨，轻度唇裂和面横裂可通过观察高回声的上颌齿槽连续性中断而诊断。 舌的异常中，唯有舌伸出口外可以显示，但难以判断是功能性病变（吐舌），还是巨舌症。 颅脑及脊髓畸形 妊娠16周起，神经系统发育完全，随妊娠进展大体解剖结构已不会发生太大改变。 孕早期仔细扫查可以对致命性的畸形进行正确判断。 露脑畸形最早可在9周获得诊断。 1.颅脑畸形 种类繁多，不同类型形态学改变差异大，故诊断难易程度有明显差别。 超声检查在孕早期即可诊断发现的畸形为致死性，如露脑畸形、无脑儿、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形和无脑室等； 随孕周增加病变形态改变明显并可经超声发现的有胼胝体缺失、Dandy-Walker综合征、脑小畸形、脑积水、孔洞脑、颅内出血、肿瘤性病变及血管畸形等。 2.脊柱裂 无合并脊膜膨出的隐性脊柱裂无明显形态学改变，超声难以发现；开放性脊柱缺损合并脊膜膨出则易诊断。 颈部异常 颈部异常少见，颈部囊肿及混合性肿块可以扫查发现，但诊断来源不容易，因为局部组织结构较复杂，可能有甲状舌管囊肿、腮裂囊肿、甲状腺肿、血管瘤、畸胎瘤等。 颈背部皮下软组织积液在9周开始可以观察到，以后发展成淋巴水囊瘤更易诊断。 食管病变多为非增生性，常无形态学改变，故难以发现，惟有先天性食管闭锁因合并胃泡不显示可能得到间接判断。 心脏畸形 14周起超声可分辨出四个心腔的结构，此期开始严重的心脏畸形如单心房室开始得到诊断。 但筛查心脏畸形的时间应在18周以后 因为胎儿期循环与出生后不同，出生后的异常出现在胎儿期却是正常现象，例如PDA、PFO 畸形结构较小，受胎儿宫内条件限制无法得到标准的诊断切面而难以诊断，例如小型的房、室间隔缺损，轻度的主、肺动脉扩张和狭窄，以及瓣膜轻度畸形等，小型室间隔缺损漏诊率达1/3~2/3。 超声可能发现的心脏畸形 1，心脏四腔切面可能发现的异常 单心房、单心室； 左右心发育不良； 房、室间隔缺损； 右位心； 肥厚性心肌病； 法洛氏四联症； 二尖瓣闭锁； 三尖瓣下移畸形； 全肺静脉异位引流； 心脏肿瘤； 心包积液。 2，大血管切面可能发现的异常 主动脉弓狭窄 大血管转位 永存动脉干 主动脉缩窄 肺动脉狭窄 右室双流出道 3，心律失常 心动过速 心动过缓 早搏 高度房室传导阻滞 胸腔异常 1，肺的病变 在四腔心平面上可