遗传性疾病的分子诊断教材_课件.pptVIP

遗传性疾病的分子诊断; 用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。1976年人们开始在实验室进行研究，1984年以来，基因检测在许多国家已成为常规项目，主要用于遗传性疾病的诊断。;一、遗传性疾病的分类;常染色体连锁遗传性疾病;;性染色体连锁遗传性疾病;二、遗传性疾病中常见的分子异常;（一）点突变;;（二）片段性突变;;(一) 直接诊断所采用的技术;（2）多重PCR技术;2. 点突变;b）等位基因特异性寡核苷酸杂交;C）PCR-ELISA;d）寡核苷酸连接检测（oligonucleotide ligation assay，OLA）;多种 ?? 　如果肺炎的诊断成立，评价病情的严重程度、肺部炎症的播散和全身炎症反应程度。除此之外患者如有下列危险因素会增加肺炎的严重程度和死亡危险： 　　（一）病史 年龄65岁；存在基础疾病或相关因素，如慢性阻塞性肺疾病（COPD）、糖尿病、慢性心、肾功能不全、慢性肝病、一年内住过院、疑有误吸、神志异常、脾切除术后状态、长期嗜酒或营养不良。 　　（二）体佂 呼吸频率30次/分；脉搏≥120次/分；血压90/60mmHg; 体温≥40℃或≤35℃；意识障碍；存在肺外感染病灶如脑膜炎，甚至败血症（感染中毒症）。 　　（三）实验室和影像学异常 血白细胞计数20X10