[高二理化生]生物的变异与人类遗传病.ppt

人类遗传病——考点 本考点命题的切点有：一是列举病例，要求考生判断其所属的遗传病类型；二是给出某遗传病在具体家系中的遗传现象，要求考生判断该病所属的类型，需要考生熟悉各种常见遗传病的特点进行判断，同时考生在复习时要注意列表比较和归纳，掌握各种类型遗传病的概念和特点。特别要注意教材中所介绍的几种典型病例及其遗传方式。 人类遗传病的类型 （五）人类遗传病的检测和预防 通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，遗传咨询的内容和步骤如下： 点击高考 1、（09福建卷3. ）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是 A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异 B.非同源染色体自由组合，导致基因重组 C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变 D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异 2、（09北京卷3. ）真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代 A. 增加发生基因突变的概率 B. 继承双亲全部的遗传性状 C. 从双亲各获得一半的DNA D. 产生不同于双亲的基因组合 3、（09上海卷22. ）右图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于 A. 重组和易位 B. 易位和易位 C. 易位和重组 D. 重组和重组 4.（09江苏卷26 ）（7分）甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。 （1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 突变。 （2）用EMS浸泡种子是为了提高 ，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有 。 （3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的 不变。 （4）经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有 、 。 （5）诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为 。 答案： （1）显性 （2）基因突变频率 不定向性 （3）结构和数目 （4）自交 花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体 （5）该水稻植株体细胞基因型相同 解析：本题考查基因突变相关知识。（1）自交后代出现性状分离的亲本性状为显性；（2）水稻种子用EMS溶液浸泡后，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株，所以EMS浸泡种子的作用是提高基因突变频率，变异类型多种说明变异具有不定向性；（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，但是不影响而染色体的结构和数目。（4）表现优良的植株可能含有隐性突变基因，为确定该基因是否有害要先让其表达出来，所以可用自交的方法，也可以用单倍体育种的方法来让隐性基因表达出来。即花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体；（5）用EMS溶液浸泡水稻种子所以长成的突变植株的所有体细胞中都含相同的基因。 5、（09全国卷Ⅰ 1 ）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 6、（09江苏卷18． ）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 7、（09全国卷Ⅱ 34. ）（10分） （1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有