第二届武汉地区高校菲沙杯生物信息项目设计大赛方案大赛背景.DOC

第二届武汉地区高校“菲沙杯”生物信息项目设计大赛方案 一、大赛背景 2014 年9-12 月，武汉菲沙基因信息有限公司与华中农业大学联合发起的第一届“菲沙杯”生物信息项目设计大赛在华中农业大学成功举办，为华中农业大学生科院建院二十周年献上了一份礼物。比赛历经四个月时间，吸引了华中农业大学近150 名本科、硕士和博士生参赛，并获得武汉大学、华中科技大学、中科院水生生物研究所等单位的大力支持，获得了社会各界的广泛关注。 第二届“菲沙杯”大赛，主办方希望在第一届的基础上扩大影响范围并提高奖励额度，武汉市的高校及科研院所学生均可报名参赛。期望能通过本次大赛，加强武汉市高校间交流与合作，促进大学生对于生物学相关知识的学习、实践能力及创新能力的培养，加快创新型人才培养。 二、大赛描述 基因组技术正在飞速发展，在渗透包括医学、农学、林学、环境科学等应用领域，在促成一个比以计算机技术为核心的信息科学更为宏伟的产业革命。生物信息学技术伴随着基因组技术的发展而产生，为基因组技术的成功开发和应用提供了保证。生物信息学技术将是新一代基因组技术产业的必备技能。 组委会举办该项活动的目的是为武汉市在读本科生、硕士生、博士生提供一个设计生物信息分析方案的实战机会。我们希望通过这个活动，鼓励学生了解生物科学和计算机科学的前沿进展，体验基因组学、生物信息学的广阔的应用前景。第二届菲沙杯生物信息方案设计大赛的重点是考验参赛者对基因组学和生物信息学领域的了解，对前沿和尖端技术的掌握，特别是对各种基因组学技术和生物信息学技术的优势和不足的适当理解，设计出高效合理的实施方案。大赛期望参赛者通过查阅文献，了解基因组学的理论和方法，充分发挥创造性思维，提出独到的有创意的方案，来解决现实世界的生物学问题。 三、参赛规则 每个团队都是一个全新的未来超级科学家小组，参赛人员自由招募3 人的组合（可以跨学校、跨学院），共同解决问题。在设计方案时，可以假设你们拥有足够的经费、足够的分析资源（计算机）、时间和工作人员，针一个问题，设计方案，解决问题。但是，组委会鼓励团队合理使用经费和资源。每个团队在组委会提供的大赛题目中，可以选择一到两个问题报名，由组委会审核、最终决定一个问题进行参赛。 四、大赛题目 本次大赛设置三个选题，每支参赛队伍可自由选择一个问题提出解决方案，包括详细的流程、方法、其方法的目的、预计所得到的结果，以及对结果的质量控制和解读。 大赛题目一：考核复杂基因组的组装和突变的寻找 某育种专家长期研究农作物A 有深入研究，最近他计划利用化学诱变方法产生5000株突变体，期望寻找决定农作物产量的基因。育种专家面临的第一个问题是现在还没有A 的参考基因组。根据他掌握的信息，A基因组大约有5Gbp，是一个二倍体，具有较高的杂合度。 任务： （1）请帮助育种专家设计一个方案获得农作物A 的参考基因组。为了辅助获得高质量的参考基因组，你还需要设计实验判断基因组的大小（是否的确是5Gbp），倍数（是否的确是二倍体）和杂合度（到底杂合度有多高）。 （2）育种专家希望寻找5000 株突变体中每个突变株基因组中的突变，包括大型缺失、大型插入、小型缺失、小型插入、以及单碱基突变。请帮助育种专家设计一个基因组测序计划和生物信息学分析方案。 （3）判断各种突变对A 基因组中蛋白质编码基因的功能影响，并分析受突变基因与突变株性状之间的相互关系，为遗传育种服务。 大赛题目二：考核基因组复杂区域的测序和DNA修饰分析 某遗传学家通过多年的研究人类遗传病，寻找到一个决定某种遗传病的基因位点B。虽然位点B 只有5Mbp 大小，具有10 个蛋白质编码基因，但是初步分析发现其组成异常复杂，具有高度重复序列，既有简单重复，又有片段重复（segmental duplication）。遗传学家还了解到此区间有异乎寻常的DNA 甲基化现象。遗传学家计划比较分析500 此种遗传病患者和500 位正常人的基因位点B。 任务： （1）请帮助遗传学家设计一个研究方案，寻找基因位点B 的变异，并判断哪些变异导致了这个遗传疾病； （2）分析位点B 的DNA 甲基化状况，并判断DNA 甲基化对这个遗传病形成的贡献。 大赛题目三：考察宏基因组 某环境专家长期观察跟踪武汉市某湖泊C 的水质变化。近年来，他发现每逢夏天C 湖水突然变得特别混浊，并伴有不良的气味产生，有藻华形成的征兆，影响C 湖泊周边居民的饮用水，C 湖中水生生物的生存，并严重损害其旅游价值。由此，当地政府立专项委托环境专家研究C 湖泊环境变化的原因，并拟出有针对性的治理计划。 任务： （1）环境专家拟系统调查C 湖水中浮游生物（包括浮游藻类和浮游微生物，既有真核生物，也有原核生物）的组成和季节性变化。根据环境专家的经验，湖水中的很多浮游生物个体很小，利用显微镜很难分类和