血友病Hemophilia是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病.PPT

概述 血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。 发病率5～10/10万，出生婴儿发生率1/5000， 血友病 A 占85% 我国发病率 2.7／10万，血友病 A 占80% 维多利亚家族 病因及遗传规律 病因及遗传规律 遗传规律 临床表现 自发性出血1/3；轻度外伤、小手术、注射后诱发 出生时即可出血，也可成年后发病；伴随终身 皮肤粘膜出血 非特有症状，常呈大片瘀斑及皮下血肿 肌肉出血 特有症状，可形成血肿 关节腔出血 特有症状，可致血友病性关节病 内脏出血 严重 临床表现 实验室检查--筛选试验 APTT延长 PT正常、TT正常 实验室检查--确诊试验 二、确诊试验 凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验 血浆种类 血友病A 血友病B 遗传传性FⅪ缺乏症 患者血浆 延长 延长 延长 患者血浆+正常血清 不能纠正 纠正 纠正 患者血浆+钡吸附正常血浆 纠正 不能纠正 纠正 正常血浆：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ ； 正常血清：Ⅸ、Ⅺ ； 硫酸钡吸附血浆：Ⅷ、Ⅺ 实验室检查--特殊检查 FⅧ:C、FⅨ抗原及活性测定 治疗-补充凝血因子 新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（ Ⅷ:C 1U/ml） 冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纤维蛋白原等； Ⅷ浓度较血浆高5一10倍) 凝血酶原复合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ) FⅧ浓缩剂 克隆纯化FⅧ、Ⅸ 治疗-支持治疗 1.RICE原则 2. DDAVP 1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。 3.糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。 4.抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用） 治疗-需要手术准备 存在FⅧ抗体患者不宜手术 手术前足量FⅧ制剂 术中根据出血程度补充FⅧ 术后维持FⅧ:C在30-50%水平10-14天 治疗-基因治疗 有望治愈 建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断 血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、运动及工作；重型患者预防使用凝血因子制剂 优生优育 男-血友病患者 女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。 男-血友病患者 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。 男-正常 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的（万幸啊！） 男-正常 女-血友病患者：此种情况，所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。 男-血友病患者 女-血友病患者：此种情况，不论生男生女都是血友病患者。 请关注 HEMOPHILIA Dept. Hematology, NFYY LOGO 血友病 hemophilia 病因及遗传规律 血友病A 血友病B FⅧ:C基因位于Xq28 FⅨ基因位于Xq27 基因缺陷 FⅧ:C/ FⅨ合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍 出血 因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XhXh)才会患血友病（A，B） X性连隐性遗传性疾病 男性患病，女性传递 重型 FⅧ:C活性＜ 1％； 肌肉关节自发性出血，血肿 中型 FⅧ:C活性 1％-5%； 小手术后可严重出血，偶有自发性出血 轻型 FⅧ