2014-1012孕产妇及儿童基因检测.ppt

儿童时期智力的发育 孩子的大脑3岁以前发展最快，5岁以前已完成大脑发育的80%，7~8岁的儿童大脑关球继续发育，脑重由6岁时的1200克增至1300克，接近成人的脑重。 这一阶段，影响胎儿智力发育的原因较多，有先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、唐氏综合征等罕见遗传病。目前已明确较多孩子智力发育的是II型脱碘酶基因突变和甲状腺功能减低。 2014年报道，若孩子有II型脱碘酶基因突变（DIO2 T/C），同时伴有后天甲状腺功能减低，这两个因素叠加在一个孩子身上，同时作用，导致孩子智商低于85分（弱智）。 在英国，13.5%的儿童为DIO2 T/C基因突变者。其中，有些儿童同时伴有甲状腺功能减低，由此引起3.71%的儿童成为弱智。 在中国，约23%的儿童为DIO2 T/C基因突变者。这些孩子如果同时伴有甲状腺功能减低，则也很可能成为弱智者。 对孩子先筛查DIO2 T/C基因，对于基因异常的孩子，需要连续监测其血液游离T4水平（8岁前，每年监测1~2次），一旦有异常，及时干预。 The Lancet,?2014，383：S100 /projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=225014 后天认知力的发育 6~9岁，是孩子认知能力发育的高峰。 C15orf60 G/A基因（第十五号染色体第60开放阅读框基因），与孩子的认知能力有关。 AA型的孩子，比AG和GG型